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Sindrome di Kallmann: sintomi, diagnosi e terapia

sindrome di kallmanQuando parliamo di sindrome di Kallmann, ci riferiamo ad una patologia di carattere ereditario-genetico, che è caratterizzata da ipogonadismo e anosmia insieme.

Si tratta di una patologia relativamente rara, che colpisce pochissimi pazienti e della quale parleremo nel corso di questo articolo, per individuarne sintomi, cause e possibili terapie.

Kallman, il medico che scoprì la malattia

La sindrome prende il nome da Franz Joseph Kallman, uno psichiatra e genetista, che per primo mise in correlazione l’ipogonadismo con l’anosmia.

Quali sono i sintomi collegati a questa patologia?

Il sintomo più evidente della comparsa della Kallman è sicuramente l’ipogonadismo. I testicoli nell’uomo e le ovaie nella donna sono di dimensioni più piccole del normale, oppure comunque non riescono a svolgere la loro funzione adeguatamente.

Allo stesso tempo è presente l’anosmia, povero l’assenza completa di senso dell’olfatto. Una riduzione (che va sotto il nome di iposmia) è comunque possibile, anche se più rara in caso di Sindrome di Kallman.

Per gli uomini inoltre si può presentare anche una ridotta dimensione del pene e anche forme di criptorchidismo, ovvero la mancanza di discesa dei testicoli nello scroto.

L’assenza di pubertà

I soggetti che sono colpiti dalla sindrome di Kallman non hanno, per ovvi motivi, la pubertà. Nel caso in cui dunque non ci fossero interventi di tipo terapeutico, proseguirebbero la loro vita senza mai incontrare la fase detta dello sviluppo, mantenendo sembianze infantili fino alla morte.

La pubertà può comunque essere innescata ricorrendo a cure a base di gonadotropine o testosterone per gli uomini, mentre per le donne si ricorre all’utilizzo di estrogeni e progesterone.

La cura ormonale è sicuramente in grado di innescare la pubertà, anche se non renderà comunque il paziente fertile.

La terapia ormonale in genere viene proseguita per tutta la durata della vita del paziente.

Chi è colpito dalla Kallman può condurre una vita normale?

Sì, grazie alle terapie ormonali di ultima generazione che consentono di recuperare da un lato la pubertà, dall’altro di sopperire all’ipogonadismo. Diverso il discorso però per l’anosmia, che almeno per il momento non sembra essere trattabile in alcun modo.

La sindrome di Kallman oggi non è più comunque fonte di preoccupazione per i pazienti, che con la giusta terapia ormonale possono vivere una vita più che normale.

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