Vivere al Meglio
La sindrome cardio facio cutanea, conosciuta anche con il nome di CFC, è una patologia che causa difetti multipli e ritardi mentali.
Si tratta di una patologia rara che può interferire notevolmente con la qualità della vita del soggetto che ne è affetto. Vediamo ora di conoscere meglio questa patologia e le sue caratteristiche.
Caratteristiche
Come anticipato la sindrome cardio facio cutanea causa difetti multipli e ritardi mentali. Alla patologia si associano quindi le seguenti caratteristiche tipiche:
- Ipotonia;
- Ritardo psicomotorio;
- Difficoltà alimentari;
- Macrocefalia relativa;
- Bassa statura;
- Facies caratteristica;
- Anomalie ectodermiche di vario tipo (che presentano capelli radi e ricci);
- Uleritema ofriogene (che presenta papule infiammate);
- Assenza delle sopracciglia;
- Difetti del setto interatriale;
- Cardiopatie;
- Stenosi della valvola polmonare;
- Cardiomiopatia ipertrofica.
Vediamo ora di conoscere meglio le cause di questa patologia e la diagnosi per individuarla.
Cause e diagnosi
Le cause in genere sono sporadiche e del tutto casuali e sono dovute a mutazioni autosomiche dominanti. I geni associati alla malattia sono:
- MEK2 nel 5% dei casi;
- MEK1 nel 15% dei casi;
- BRAF in circa l’80% dei casi.
La diagnosi si effettua tramite esami specifici che possano differenziarla anche dalla sindrome di Noonan e dalla sindrome di Costello. Al momento la frequenza con cui compare la malattia non è nota.
Vediamo ora di capire come è possibile trattare questa patologia e in che modo si può intervenire. Continua a leggere.
Trattamento
Il trattamento della patologia è sintomatico. Si procede con l’inserimento dei pazienti in specifici programmi di logopedia, di psicomotricità e di terapia occupazionale.
In caso di papule si procede anche con la cura specifica della cute. I problemi relativi all’alimentazione del paziente, infine, possono richiedere di scegliere la nutrizione enterale o la gastrostomia.
In caso di presenza di alcune cardiopatie è possibile procedere con la correzione tramite un intervento chirurgico specifico. La patologia purtroppo non è curabile dato che al momento non esiste un trattamento che sia risolutivo in via definitiva.
Si possono seguire trattamenti solo in grado di gestire al meglio i sintomi o interventi chirurgici che possano migliorare la qualità della vita del paziente.
Al momento si spera che la ricerca possa trovare il modo di correggere il difetto genetico.
