Vivere al Meglio
Le porfirie sono malattie metaboliche rare che presentano un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell’EME con conseguenze tossiche.
Spesso le porfirie sono malattie ereditarie e sono generate da delle mutazioni dei geni.
Vediamo ora di conoscere meglio le caratteristiche della porfiria.
Segni e sintomi della porfiria
I segni della porfiria si manifestano spesso nell’età adulta e solo in alcuni casi durante l’infanzia. Le manifestazioni della porfiria sono:
- Alterazioni neuroviscerali;
- Fotosensibilità.
Altri sintomi mostrati dai pazienti con porfiria sono:
- Aritmia;
- Congiuntivite;
- Allucinazioni;
- Aggressività;
- Depressione;
- Comportamento suicidario;
- Presenza di bolle;
- Astenia;
- Ulcere cutanee;
- Convulsioni;
- Erosioni cutanee;
- Eritema;
- Discromie cutanee;
- Prurito;
- Iperestesia;
- Dispnea;
- Insonnia;
- Edema;
- Dolore addominale;
- Dolori muscolari;
- Fotofobia;
- Febbre;
- Ipertensione;
- Nausea;
- Mal di schiena e mal di testa;
- Occhi arrossati;
- Ipertricosi;
- Ritenzione urinaria;
- Tetraparesi spastica;
- Urine scure;
- Tetraplegia.
Le porfirie si possono classificare in porfirie acute e porfirie cutanee. Le acute hanno un coinvolgimento addominale e neurologico, mentre le porfirie cutanee causano sintomi cutanei sulle zone fotoesposte.
Nella maggior parte dei casi, le porfirie causano un’anomala colorazione delle urine che appaiono spesso di colore rosso o rosso bruno a causa dell’ossidazione delle porfirine.
Diagnosi, prognosi e terapia
La diagnosi di questa patologia si basa sul dosaggio urinario o sul dosaggio ematico delle porfirine e anche dei precursori delle porfirine. Anche l’analisi genetica può essere una linea guida.
Per la terapia, in caso di attacchi acuti, si deve subito procedere con la perfusione di eme e/o di destrosio. In caso di manifestazioni cutanee, bisogna procedere con la flebotomia e/o con la clorochina. A volte è possibile procedere con il trapianto di midollo osseo.
La prognosi cambia a seconda del tipo di porfiria e dal momento in cui è stata diagnosticata al paziente. Una diagnosi tardiva causa difficoltà nella terapia.
La diagnosi precoce di porfiria è utile per la riuscita della terapia, dato che in alcuni casi la porfiria può portare anche a danni importanti alla cute e ad evidenti deformità. Questo proprio a causa dei danni provocati dall’esposizione alla luce.
Non dimenticare che la nostra guida è a solo scopo informativo e che, per la diagnosi e la terapia, è fondamentale rivolgersi ad un medico specialista.
