Che cos’è una malattia rara?

Secondo la convenzione, una malattia si definisce rara quando in relazione alla popolazione ha un’incidenza inferiore ad una certa soglia che è stata codificata dalla legge.

Nell’articolo di oggi cercheremo di capire quando una malattia si definisce rara e cosa comporta l’esserne affetti. Come sempre, se credete di avere un problema di salute, vi consigliamo di consultare il medico.

Incidenza

In Europa si definisce ”rara” una patologia che presenta un’incidenza inferiore a 5 casi su 10.000. In Giappone, ad esempio, perché si possa parlare di malattia rara, la cifra deve essere inferiore alle 50.000 persone affette. Negli Stati Uniti una malattia si definisce rara se colpisce al massimo 200 mila abitanti nel paese.

Esistono tra le 6000 e le 7000 malattie rare, ma la cifra è in continua crescita. La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica e compare per un difetto dell’acido nucleico. Una malattia rara in senso globale può però essere comune in alcune aree geografiche. Ad esempio l’anemia mediterranea è una malattia rara, ma non lo è nell’area geografica del mediterraneo.

Circa l’80 % delle malattie rare si trasmette tramite i geni e nella maggior parte dei casi le malattie rare sono croniche e invalidanti e i pazienti devono imparare a convivere con i vari sintomi. Spesso le malattie rare rappresentano un vero pericolo per la vita del paziente e ne riducono sia la qualità che l’aspettativa di vita.

Esistono però malattie rare che possono essere rallentate notevolmente con la corretta terapia e che, grazie ai continui progressi della scienza, diventano sempre meno pericolose per il paziente. Alcune malattie rare possono essere addirittura curate o gestite in maniera tale da non andare ad influire sull’aspettativa di vita.

Diagnosi

Trattandosi di malattie rare, non è sempre semplice identificarle e elaborare velocemente una precisa diagnosi. Spesso risulta molto difficoltoso anche trovare una terapia adatta a gestire i sintomi.

In genere i pazienti devono essere sottoposti a numerosi esami prima di venire a conoscenza di quale sia la malattia che li affligge. Esistono però centri per le malattie rare dove i pazienti potranno essere seguiti da medici specializzati proprio nel trattamento e nella diagnosi delle malattie rare. Per qualsiasi dubbio riguardo la vostra salute, ricordate di consultare il vostro medico.