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La sindrome di Angelman

La Sindrome di Angelman è una sindrome genetica. Questa malattia è stata descritta la prima volta nel 1965 grazie ad Harry Angelman, pediatra inglese.

La patologia è causata dall’assenza di una parte del cromosoma 15, ma si osserva unicamente in quelle persone in cui l’assenza del cromosoma riguarda il cromosoma 15 ottenuto dalla madre.

I geni contenuti nella porzione del cromosoma 15 funzionano solo nel cromosoma della madre e non in quello del padre.

Come di manifesta

I bambini che ne sono affetti possono presentare alla nascita problemi di alimentazione e anche delle difficoltà nel rigurgito e nella sudorazione. A volte si presentano anche infezioni alle alte vie respiratorie di tipo ricorrente.

Anche l’obesità e la scoliosi possono essere una problematica che compare nell’età adulta, ma intorno ai 6 mesi di vita è già presente il ritardo nello sviluppo psicomotorio.

Le caratteristiche più evidenti della Sindrome di Angelman però, non compaiono prima del primo anno di età e prima che si riesca ad avere una diagnosi è possibile che passino anche molti anni.

La Sindrome di Angelman provoca:

  • Ritardo dello sviluppo psicomotorio;
  • Deficit dell’equilibrio dinamico;
  • Presenza di movimenti scoordinati;
  • Linguaggio compromesso o assente;
  • Tremori;
  • Iperattività motoria;
  • Riso immotivato.

Nell’80% dei casi si presenta anche la microcefalia, che diviene più evidente solo dopo i 2 anni di vita. In alcuni casi, entro i 3 anni di vita, compaiono anche crisi epilettiche.

Al momento l’incidenza della Sindrome di Angelman è incerta. Vediamo ora come si agisce per la gestione della sindrome.

Terapia

Ad oggi non esiste una cura che sia risolutiva per la sindrome di Angelman. Si agisce sui sintomi e soprattutto con la riabilitazione psicomotoria del paziente e con la stimolazione della comunicazione, alternativa al linguaggio verbale.

Se sono presenti anche crisi epilettiche si procede con la terapia specifica. Come per altre malattie rare, la scienza medica sta ancora lavorando per la risoluzione della sindrome di Angelman, ma purtroppo la gestione di queste patologie non è affatto semplice.

Speriamo che presto si arrivi ad una conoscenza ottimale di questa patologia come di altre malattie rare e che si riesca a migliorare la qualità della vita di coloro che ne sono colpiti.

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