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Malattia di Gaucher: sintomi, cause e cura

gaucherLa malattia di Gaucher è una malattia genetica rara che colpisce una persona su centomila ed è causata da una carenza di enzimi. Si trasmette geneticamente dai genitori che devono essere entrambi portatori sani del gene mutato.

La malattia influenza la produzione dell’enzima glucocerebrosidasi, un enzima che si trova nei lisosomi. In condizioni normali il glucocerebrosidasi scinde il glucocerebroside in grassi e zuccheri per permettere al corpo di smaltire le sostanze di scarto delle cellule.

Se non correttamente smaltite, le sostanze di scarto possono provocare danni alle cellule e ai macrofagi (conosciuti anche come cellule di Gaucher). La milza è l’organo più colpito dalla sindrome, poiché addetta a smaltire i globuli rossi, seguono fegato e midollo, principali produttori di globuli rossi e bianchi.

Bisogna distinguere le varie tipologie della sindrome. Ad oggi conosciamo tre tipi di malattia di Gaucher:

  • Tipo 1: malattia cronica che coinvolge il sistema nervoso e che appare in età adulta;
  • Tipo 2: coinvolge il sistema nervoso e ha un alto indice di mortalità, appare già dalla nascita;
  • Tipo 3: crea problemi neurologici e cardiaci ed appare in età giovanile.

Gli adulti che sviluppano la sindrome hanno una normale aspettativa di vita, nei bambini la mortalità è molto alta e, se la malattia insorge durante l’adolescenza, ci sono buone probabilità di vivere una vita normale.

La gravidanza porta al peggioramento dei sintomi della sindrome di Gaucher, nonostante ciò la maggior parte delle donne che sono affette dalla sindrome riesce a concepire e anche a portare a termine una gravidanza. Bisogna capire se è possibile, durante la gestazione, seguire la normale terapia.

Sintomi

Non è facile riconoscere immediatamente i sintomi della malattia di Gaucher. I più comuni sono:

  • Stanchezza;
  • Fegato e milza ingrossati;
  • Anemia;
  • Echimosi;
  • Macchie cutanee sul viso;
  • Problemi intestinali;
  • Insufficienza renale;
  • Insufficienza respiratoria;
  • Epitassi e varie emorragie;
  • Dolore alle ossa e fragilità ossea;
  • Convulsioni;
  • Problemi di udito e di equilibrio;
  • Spasmi del globo oculare e strabismo;
  • Problemi nella deglutizione;
  • Idrocefalo.

Diagnosi e cura

Un esame del dosaggio ematico di glucocerebrosidase nei globuli bianchi può diagnosticare la sindrome di Gaucher. La difficoltà di capire i sintomi porta ad una conseguente lentezza nella diagnosi della sindrome. Spesso la sindrome di Gaucher viene scambiata per un linfoma o per leucemia.

La cura da preferirsi è quella enzimatica sostitutiva. Tale terapia permette di tenere a bada i sintomi della sindrome e di farli regredire. Non si guarisce totalmente dalla sindrome di Gaucher, in quanto è una malattia cronica. Si può combatterla gestendo i sintomi con la terapia adatta. Per evitare danni irreversibili all’organismo è necessaria una diagnosi tempestiva.

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