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Malattia di Pompe: la guida completa

malattia di pompePurtroppo le malattie rare di cui abbiamo ancora poche informazioni sono veramente tante e, tra queste, ne troviamo una che viene comunemente chiamata Malattia di Pompe, oppure Glicogenosi di tipo II.

Quali sono le principali cause della malattia di Pompe? Quali sono i sintomi con cui è solita manifestarsi? Cosa bisogna fare nel caso in cui si è affetti dalla malattia di Pompe? Se stai cercando una risposta a queste domande, allora devi assolutamente continuare a leggere questo articolo.

Che cos’è la malattia di Pompe? Da cosa è causata?

Come abbiamo già detto nel breve paragrafo introduttivo del nostro articolo, quando parliamo della malattia di Pompe, ci riferiamo ad una malattia rara.

Più precisamente si tratta di una condizione patologica neuromuscolare cronica e debilitante. Quando si è affetti dalla malattia di Pompe, l’organismo va incontro ad una carenza di un’enzima che è fondamentale per scomporre il glicogeno.

Se manca questo enzima, detto alfaglucosidasi acida, il glicogeno va ad accumularsi nelle cellule muscolari, causando una degenerazione delle fibre muscolari ed un malfunzionamento di questi organi.

Quali sono i sintomi della malattia di Pompe?

Prima di tutto i sintomi caratteristici della malattia di Pompe possono manifestarsi in qualsiasi momento della vita del paziente che ha ereditato la malattia dai genitori, portatori sani.

Per non fare confusione si fa una distinzione tra due forme, ossia:

  • La forma classica che ha un esordio infantile, si manifesta con il quadro tipico dell’ipotonia congenita e, se non viene trattata in tempo, la patologia può portare al decesso entro il primo anno di vita del paziente;
  • La forma a esordio più tardivo, in cui la malattia si manifesta invece più lentamente, comportando una debolezza generale progressiva e un’insufficienza respiratoria.

Cosa bisogna fare in questi casi?

Per diagnosticare la malattia di Pompe, il medico ti sottoporrà a degli esami specifici, tra cui i seguenti:

  • L’elettromiografia;
  • La biopsia muscolare;
  • La ricerca di mutazioni del Dna;
  • Il dosaggio della CK sierica;
  • La risonanza magnetica;
  • Il dosaggio dell’attività enzimatica su un piccolo campione di sangue.

Una volta che la malattia è stata diagnosticata, si procede con il trattamento, anche se, purtroppo, non ci sono cure definitive per la malattia di Pompe. Si procede con la somministrazione dell’enzima mancante, così da rallentare il decorso della patologia.

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