Loading...

Malattia di Wilson: cause, sintomi, terapie di supporto

La malattia di Wilson è una malattia genetica ereditaria che causa accumulo di rame negli organi e nei tessuti.

L’accumulo di rame è causato da un difetto che non ne consente l’espulsione, così il rame rimane nel corpo depositandosi nel fegato e nel cervello.

Vediamo ora cos’è la malattia di Wilson e quali sono le cause.

Cause

La causa della malattia è un’alterazione del gene ATP7B, localizzato sul cromosoma 13. Il gene non svolge la sua funzione e provoca accumulo di rame. Se ATP7B non funziona, il rame finisce per accumularsi in dosi massicce nei vari tessuti del corpo causando danni.

La malattia di Wilson è una malattia ereditaria autosomica recessiva, per manifestare la patologia, un soggetto deve avere tutti e due gli alleli mutati. Se è un solo allele ad essere mutato, questo non basta per causare la malattia.

Sintomi

Comunemente nei primi anni di età non si avvertono sintomi. I primi arrivano attorno ai 6 anni e colpiscono prima di tutto il fegato con epatite, cirrosi non severa, cirrosi severa ed insufficienza epatica.

Dopo il fegato, la patologia colpisce il cervello e causa:

  • Disturbi fisici;
  • Tremori degli arti;
  • Difficoltà di parola;
  • Epilessia;
  • Lentezza nel movimento;
  • Difficoltà nel camminare;
  • Difficoltà nello scrivere;
  • Difficoltà nel deglutire;
  • Emicrania;
  • Debolezza;
  • Cambiamenti d’umore;
  • Rigidità muscolare;
  • Depressione;
  • Disturbi del comportamento;
  • Demenza;
  • Difficoltà a concentrarsi.

Anche la cornea accusa i sintomi della malattia di Wilson, il paziente vede un cerchio di color bruno-verdastro. Il rame può anche depositarsi anche nei reni provocando un danno renale.

Diagnosi e terapia

Se si sospetta la malattia di Wilson, gli esami necessari sono:

  • Esami del sangue per le concentrazioni di ceruloplasmina;
  • Valutazione delle funzioni epatiche e renali;
  • Esami per la concentrazione del rame;
  • Esame delle urine;
  • Biopsia del fegato;
  • Test genetico del DNA;
  • Esame optometrico.

La terapia è generalmente a base di farmaci per la cura dell’insufficienza surrenalica. In alcuni casi può essere necessario un trapianto di fegato. Per la terapia è necessario ridurre gli accumuli di rame con una terapia a base di farmaci come:

  • Trientina;
  • Penicillamina.

La penicillamina è un agente chelante che riesce a ridurre il rame accumulato e va assunta per via orale. La trientina è un agente chelante come la penicillamina, ma gli effetti indesiderati sono minori.

Articoli che ci piacciono:

Loading...

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

© 2019 - Viverealmeglio.it è parte della rete Qonnetwork, i cui contenuti sono di proprietà esclusiva di Qonnecta srl - P.I. 08021571214 | Note Legali

Licenza Creative Commons