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La malattia di Wilson è una malattia genetica ereditaria che causa accumulo di rame negli organi e nei tessuti.
L’accumulo di rame è causato da un difetto che non ne consente l’espulsione, così il rame rimane nel corpo depositandosi nel fegato e nel cervello.
Vediamo ora cos’è la malattia di Wilson e quali sono le cause.
Cause
La causa della malattia è un’alterazione del gene ATP7B, localizzato sul cromosoma 13. Il gene non svolge la sua funzione e provoca accumulo di rame. Se ATP7B non funziona, il rame finisce per accumularsi in dosi massicce nei vari tessuti del corpo causando danni.
La malattia di Wilson è una malattia ereditaria autosomica recessiva, per manifestare la patologia, un soggetto deve avere tutti e due gli alleli mutati. Se è un solo allele ad essere mutato, questo non basta per causare la malattia.
Sintomi
Comunemente nei primi anni di età non si avvertono sintomi. I primi arrivano attorno ai 6 anni e colpiscono prima di tutto il fegato con epatite, cirrosi non severa, cirrosi severa ed insufficienza epatica.
Dopo il fegato, la patologia colpisce il cervello e causa:
- Disturbi fisici;
- Tremori degli arti;
- Difficoltà di parola;
- Epilessia;
- Lentezza nel movimento;
- Difficoltà nel camminare;
- Difficoltà nello scrivere;
- Difficoltà nel deglutire;
- Emicrania;
- Debolezza;
- Cambiamenti d’umore;
- Rigidità muscolare;
- Depressione;
- Disturbi del comportamento;
- Demenza;
- Difficoltà a concentrarsi.
Anche la cornea accusa i sintomi della malattia di Wilson, il paziente vede un cerchio di color bruno-verdastro. Il rame può anche depositarsi anche nei reni provocando un danno renale.
Diagnosi e terapia
Se si sospetta la malattia di Wilson, gli esami necessari sono:
- Esami del sangue per le concentrazioni di ceruloplasmina;
- Valutazione delle funzioni epatiche e renali;
- Esami per la concentrazione del rame;
- Esame delle urine;
- Biopsia del fegato;
- Test genetico del DNA;
- Esame optometrico.
La terapia è generalmente a base di farmaci per la cura dell’insufficienza surrenalica. In alcuni casi può essere necessario un trapianto di fegato. Per la terapia è necessario ridurre gli accumuli di rame con una terapia a base di farmaci come:
- Trientina;
- Penicillamina.
La penicillamina è un agente chelante che riesce a ridurre il rame accumulato e va assunta per via orale. La trientina è un agente chelante come la penicillamina, ma gli effetti indesiderati sono minori.
