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Malattie rare: cosa sono? Quando possiamo parlare di malattia rara?

rare diseasePer convenzione una malattia riceve l’appellativo di ”rara” quando in relazione alla popolazione di un dato paese ha un’incidenza inferiore ad una soglia prestabilita che è stata identificata dalla legge.

In questo articolo parleremo di quando una malattia si definisce rara e parleremo brevemente di cosa significhi esserne affetti. Vi ricordiamo di consultare il medico qualora pensaste di essere affetti da una malattia rara. Non trascurate mai la vostra salute.

Malattie rare: incidenza

In Europa si parla di malattia rara quando una patologia presenta un’incidenza  di meno di 5 casi su 10.000. Nel mondo il numero cambia a seconda del paese. In Giappone si parla di malattia rara quando ci sono meno di 50.000 persone affette, mentre negli Stati Uniti una malattia è rara se compare in meno di 200 mila abitanti in tutto il paese.

Ad oggi sono state scoperte tra le circa 7000 malattie rare, ma il numero è in crescita. Gran parte delle malattie rare è genetica e compare a causa di un difetto presente nell’acido nucleico. Una malattia rara può esserlo in senso globale, ma non esserlo in alcune aree geografiche specifiche.

Un esempio è l’anemia mediterranea che in senso globale è una malattia rara, ma non lo è se la si riscontra nell’area geografica mediterranea. Molto spesso le malattie rare sono croniche e possono anche diventare  invalidanti col tempo o esserlo già da subito.

Cure e terapie

I pazienti affetti da una malattia rara si trovano a dover imparare, col tempo, a convivere con i diversi sintomi. Nella maggior parte dei casi le malattie rare mettono in pericolo la vita dei pazienti e spesso riducono l’aspettativa di vita.

In alcuni casi le malattie rare possono essere curate con terapie specifiche o essere rallentate. A volte possono essere curate o gestite in maniera che non influiscano sull’aspettativa di vita del paziente. La cura dipende da quale tipo di malattia rara affligga la persona.

Non sempre si riesce ad ottenere una diagnosi precisa in breve tempo. Si tratta di malattie che la maggior parte dei medici non ha mai visto nella propria vita e a volte può capitare che alcuni sintomi vengano confusi con quelli di altre patologie. Ricordate però che esistono centri per le malattie rare a cui rivolgersi.

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