Vivere al Meglio
Sindrome di Cooley (conosciuta tra i medici come beta talassemia maior) è una particolare anemia causata da un’anomalia nelle globiniche beta che provocano la distruzione dei globuli rossi. In questo caso i tessuti non si ossigenano correttamente.
La sindrome è un tipo di talassemia, ovvero un tipo di anemia congenita piuttosto aggressiva. A causa della malattia il paziente potrebbe essere esposto a fratture e soffrire di iperplasia mascellare nonché di malaocclusione dentale.
Sintomi
I sintomi sono provocati da un’insufficiente ossigenazione dei tessuti e causano:
- Forte stanchezza;
- Ittero;
- Fegato ingrossato;
- Problemi ai reni;
- Inappetenza;
- Problemi al fegato, al cuore, alle ghiandole;
- Osteoporosi;
- Ipertensione;
- Ipertensione polmonare;
- Vari problemi cardiaci (valvulopatie, pericardite).
La malattia può portare anche alla comparsa di diabete e di tumore al fegato.
Nei neonati i sintomi più comuni sono:
- Ittero;
- Ritardi nella crescita;
- Ritardi nello sviluppo;
- Stanchezza;
- Disturbi ai denti;
- Malessere;
- Facilità a contrarre l’influenza.
Cause
Ci si ammala della sindrome solo se entrambi i genitori sono portatori o portatori sani della malattia. Per capire se ne siete affetti o se siete portatori sani, esistono apposite analisi che possano confermare o negare la presenza della malattia.
Le cause purtroppo sono causate da una mutazione e non sono facilmente individuabili, se non con analisi specifiche.
Cura
La sola terapia possibile consiste in trasfusioni periodiche di sangue che possano riportare i globuli rossi alla normalità. Spesso le trasfusioni si associano ad un farmaco somministrato via cute o per bocca,
In caso si abbia un parente o una persona compatibile disponibile a donare il midollo osseo, il paziente potrebbe scegliere di sottoporsi ad un trapianto di midollo.
Solo il trapianto può essere la soluzione definitiva alla malattia, le trasfusioni continue, al contrario, sono sempre e comunque un rischio per il paziente a causa dell’accumulo di ferro citato in precedenza.
Nel caso in cui pensiate di essere portatori della sindrome o di esserne affetti, chiedete al vostro medico le analisi specifiche. Se scoprite di essere portatori del morbo, prima di avere un figlio chiedete al medico consigli su come gestire la situazione.
Non trascurate mai i sintomi e le conseguenze della malattia, perché se ignorate potrebbero addirittura essere fatali.
