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Morbo di Gunther: cause, sintomi e cura

porfiriaIl morbo di Gunther, più comunemente conosciuto come porfiria, è una malattia metabolica causata da una variazione di un enzima del gruppo eme. La porfiria è una malattia ereditaria molto rara che causa un eccesso di produzione delle porfirine.

Le porfirine sono dei pigmenti che si ritrovano in:

  • Emoglobina;
  • Perossidasi;
  • Citocromi;
  • Mioglobina;
  • Catalasi.

L’accumulo di questi pigmenti causa numerosi e pericolosi sintomi.

Cause e sintomi

La causa del morbo di Gunther si ritrova nell’ereditarietà, in moltissimi casi gli affetti dalla malattia hanno i genitori portatori sani o affetti dalla malattia. La porfiria può comparire con alcuni sintomi riconoscibili, come:

  • Dolore addominale;
  • Fotosensibilità;
  • Tremori;
  • Disuria;
  • Problemi alla cute;
  • Urina molto scura;
  • Cute che si scurisce eccessivamente al sole;
  • Anemia;
  • Osteoporosi.

La diagnosi può essere effettuata solo in seguito ad un esame specifico del sangue e delle feci. Nei casi gravi la porfiria causa la ritrazione delle gengive e la perdita di gran parte della pelle.

Nei casi peggiori la pelle inizia come a sciogliersi e il paziente si trova a dover subire gravissimi danni estetici e fisici.

Cura

In genere la porfiria si gestisce con un trattamento a base di eme per via endovenosa. In alcuni casi risulta necessario il trapianto di midollo. Se diagnosticata troppo tardi, i danni che la porfiria provoca sono irreversibili.

In altri casi si opta per una terapia farmacologica a base di clorochina o idrossiclorochina. In alcuni casi la porfiria non può essere curata, la terapia riesce solo a non far aggravare ulteriormente la malattia, ma i sintomi non spariscono.

Se avvertite alcuni sintomi, consultate immediatamente il vostro medico. Questo è un tipo di malattia che bisogna curare tempestivamente per evitare danni gravissimi all’organismo.

Curiosità

Probabilmente la leggenda dei vampiri fu incentivata dalla comparsa di questi tipi di malattia. Secoli fa non si conosceva la porfiria e chi ne era affetto e non poteva essere curato, iniziava ad avere problemi mentali, a soffrire alla luce del sole e si ritrovava con le gengive ritratte e la cute danneggiata.

Le gengive, ritraendosi, esponevano i denti e facevano apparire i canini più lunghi del normale. Molti malati di porfiria furono uccisi in quanto considerati dei vampiri.

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