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Osteogenesi Imperfetta: sintomi, diagnosi e cura

osteogenesi imperfettaL’osteogenesi imperfetta è una categoria di patologie e malformazioni a carico del sistema scheletrico che causa un’estrema fragilità di tutte le ossa del corpo.

I soggetti che ne sono colpiti presentano fratture ossee quasi spontanee su tutto l’arco scheletrico, con problemi anche a carico della corretta conformazione della spina dorsale.

Vediamo insieme quali sono le cause, i potenziali rimedi e cure e, soprattutto, come comportarsi nel caso in cui si soffra di questa patologia.

Le cause dell’osteogenesi imperfetta

L’osteogenesi imperfetta è una patologia genetica e, secondo alcuni studi, ereditaria. Si tratta infatti di un problema che sembra avere, almeno nei casi più gravi, più di un caso lungo lo stesso albero genealogico e che derivi, per quanto riguarda la componente genetica, da una malformazione del settimo cromosoma.

Non si tratta dunque di una patologia prevenibile, in quanto risultante da modificazioni e alterazioni del DNA già a livello di sviluppo fetale.

Ad essere sul banco degli imputati è il collagene, struttura fondamentale dei tessuti del corpo umano e anche delle ossa. Nei soggetti affetti da osteogenesi imperfetta si presentano infatti alterazioni in questo specifico componente, che alterano sia lo sviluppo che la resistenza delle ossa.

Quali sono i sintomi e le manifestazioni?

Le manifestazioni di questa patologia sono piuttosto tipiche e sono tutte a carico del sistema scheletrico:

  • Estrema fragilità delle ossa, che si traduce in fratture semi-spontanee anche alle ossa lunghe, tipicamente le più resistenti.
  • Malformazioni alla spina dorsale.
  • Problemi di postura, derivanti dalle microfratture.

Esiste una terapia? Ecco i possibili rimedi

Al momento e allo stato attuale della medicina, purtroppo, non esistono trattamenti di tipo risolutivo per questa patologia. Si può però, con alcune terapie specifiche, condurre una vita normale, piena e soddisfacente.

La categoria di farmaci più utilizzata è quella dei bisfosfonati, farmaci che interrompono il riassorbimento osseo e che avevano già dato ottimi risultati nella cura dell’osteoporosi.

Questo tipo di trattamenti favorisce la solidità del sistema scheletrico, riducendo sin dalle prime assunzioni le microfratture e i dolori associati a questo tipo di problematiche.

Per quanto riguarda invece i dolori che periodicamente affliggono i malati di questa patologia, è necessario intraprendere una terapia del dolore, da concordare con il proprio medico curante, che indicherà i medicinali più appropriati per superare le fasi acute di dolore.

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