Porfiria: cause, tipologie, possibili terapie

Le porfirie sono malattie metaboliche rare che presentano un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell’EME con conseguenze tossiche.

Spesso le porfirie sono malattie ereditarie e sono generate da delle mutazioni dei geni.

Vediamo ora di conoscere meglio le caratteristiche della porfiria.

Segni e sintomi della porfiria

I segni della porfiria si manifestano spesso nell’età adulta e solo in alcuni casi durante l’infanzia. Le manifestazioni della porfiria sono:

• Alterazioni neuroviscerali;
• Fotosensibilità.

Altri sintomi mostrati dai pazienti con porfiria sono:

• Aritmia;
• Congiuntivite;
• Allucinazioni;
• Aggressività;
• Depressione;
• Comportamento suicidario;
• Presenza di bolle;
• Astenia;
• Ulcere cutanee;
• Convulsioni;
• Erosioni cutanee;
• Eritema;
• Discromie cutanee;
• Prurito;
• Iperestesia;
• Dispnea;
• Insonnia;
• Edema;
• Dolore addominale;
• Dolori muscolari;
• Fotofobia;
• Febbre;
• Ipertensione;
• Nausea;
• Mal di schiena e mal di testa;
• Occhi arrossati;
• Ipertricosi;
• Ritenzione urinaria;
• Tetraparesi spastica;
• Urine scure;
• Tetraplegia.

Le porfirie si possono classificare in porfirie acute e porfirie cutanee. Le acute hanno un coinvolgimento addominale e neurologico, mentre le porfirie cutanee causano sintomi cutanei sulle zone fotoesposte.

Nella maggior parte dei casi, le porfirie causano un’anomala colorazione delle urine che appaiono spesso di colore rosso o rosso bruno a causa dell’ossidazione delle porfirine.

Diagnosi, prognosi e terapia

La diagnosi di questa patologia si basa sul dosaggio urinario o sul dosaggio ematico delle porfirine e anche dei precursori delle porfirine. Anche l’analisi genetica può essere una linea guida.

Per la terapia, in caso di attacchi acuti, si deve subito procedere con la perfusione di eme e/o di destrosio. In caso di manifestazioni cutanee, bisogna procedere con la flebotomia e/o con la clorochina. A volte è possibile procedere con il trapianto di midollo osseo.

La prognosi cambia a seconda del tipo di porfiria e dal momento in cui è stata diagnosticata al paziente. Una diagnosi tardiva causa difficoltà nella terapia.

La diagnosi precoce di porfiria è utile per la riuscita della terapia, dato che in alcuni casi la porfiria può portare anche a danni importanti alla cute e ad evidenti deformità. Questo proprio a causa dei danni provocati dall’esposizione alla luce.

Non dimenticare che la nostra guida è a solo scopo informativo e che, per la diagnosi e la terapia, è fondamentale rivolgersi ad un medico specialista.