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Porfiria: cause, tipologie, possibili terapie

Le porfirie sono malattie metaboliche rare che presentano un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell’EME con conseguenze tossiche.

Spesso le porfirie sono malattie ereditarie e sono generate da delle mutazioni dei geni.

Vediamo ora di conoscere meglio le caratteristiche della porfiria.

Segni e sintomi della porfiria

I segni della porfiria si manifestano spesso nell’età adulta e solo in alcuni casi durante l’infanzia. Le manifestazioni della porfiria sono:

  • Alterazioni neuroviscerali;
  • Fotosensibilità.

Altri sintomi mostrati dai pazienti con porfiria sono:

  • Aritmia;
  • Congiuntivite;
  • Allucinazioni;
  • Aggressività;
  • Depressione;
  • Comportamento suicidario;
  • Presenza di bolle;
  • Astenia;
  • Ulcere cutanee;
  • Convulsioni;
  • Erosioni cutanee;
  • Eritema;
  • Discromie cutanee;
  • Prurito;
  • Iperestesia;
  • Dispnea;
  • Insonnia;
  • Edema;
  • Dolore addominale;
  • Dolori muscolari;
  • Fotofobia;
  • Febbre;
  • Ipertensione;
  • Nausea;
  • Mal di schiena e mal di testa;
  • Occhi arrossati;
  • Ipertricosi;
  • Ritenzione urinaria;
  • Tetraparesi spastica;
  • Urine scure;
  • Tetraplegia.

Le porfirie si possono classificare in porfirie acute e porfirie cutanee. Le acute hanno un coinvolgimento addominale e neurologico, mentre le porfirie cutanee causano sintomi cutanei sulle zone fotoesposte.

Nella maggior parte dei casi, le porfirie causano un’anomala colorazione delle urine che appaiono spesso di colore rosso o rosso bruno a causa dell’ossidazione delle porfirine.

Diagnosi, prognosi e terapia

La diagnosi di questa patologia si basa sul dosaggio urinario o sul dosaggio ematico delle porfirine e anche dei precursori delle porfirine. Anche l’analisi genetica può essere una linea guida.

Per la terapia, in caso di attacchi acuti, si deve subito procedere con la perfusione di eme e/o di destrosio. In caso di manifestazioni cutanee, bisogna procedere con la flebotomia e/o con la clorochina. A volte è possibile procedere con il trapianto di midollo osseo.

La prognosi cambia a seconda del tipo di porfiria e dal momento in cui è stata diagnosticata al paziente. Una diagnosi tardiva causa difficoltà nella terapia.

La diagnosi precoce di porfiria è utile per la riuscita della terapia, dato che in alcuni casi la porfiria può portare anche a danni importanti alla cute e ad evidenti deformità. Questo proprio a causa dei danni provocati dall’esposizione alla luce.

Non dimenticare che la nostra guida è a solo scopo informativo e che, per la diagnosi e la terapia, è fondamentale rivolgersi ad un medico specialista.

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