Loading...

Sindrome cardio facio cutanea: caratteristiche, cause e diagnosi

La sindrome cardio facio cutanea, conosciuta anche con il nome di CFC, è una patologia che causa difetti multipli e ritardi mentali.

Si tratta di una patologia rara che può interferire notevolmente con la qualità della vita del soggetto che ne è affetto. Vediamo ora di conoscere meglio questa patologia e le sue caratteristiche.

Caratteristiche

Come anticipato la sindrome cardio facio cutanea causa difetti multipli e ritardi mentali. Alla patologia si associano quindi le seguenti caratteristiche tipiche:

  • Ipotonia;
  • Ritardo psicomotorio;
  • Difficoltà alimentari;
  • Macrocefalia relativa;
  • Bassa statura;
  • Facies caratteristica;
  • Anomalie ectodermiche di vario tipo (che presentano capelli radi e ricci);
  • Uleritema ofriogene (che presenta papule infiammate);
  • Assenza delle sopracciglia;
  • Difetti del setto interatriale;
  • Cardiopatie;
  • Stenosi della valvola polmonare;
  • Cardiomiopatia ipertrofica.

Vediamo ora di conoscere meglio le cause di questa patologia e la diagnosi per individuarla.

Cause e diagnosi

Le cause in genere sono sporadiche e del tutto casuali e sono dovute a mutazioni autosomiche dominanti. I geni associati alla malattia sono:

  • MEK2 nel 5% dei casi;
  • MEK1 nel 15% dei casi;
  • BRAF in circa l’80% dei casi.

La diagnosi si effettua tramite esami specifici che possano differenziarla anche dalla sindrome di Noonan e dalla sindrome di Costello. Al momento la frequenza con cui compare la malattia non è nota.

Vediamo ora di capire come è possibile trattare questa patologia e in che modo si può intervenire. Continua a leggere.

Trattamento

Il trattamento della patologia è sintomatico. Si procede con l’inserimento dei pazienti in specifici programmi di logopedia, di psicomotricità e di terapia occupazionale.

In caso di papule si procede anche con la cura specifica della cute. I problemi relativi all’alimentazione del paziente, infine, possono richiedere di scegliere la nutrizione enterale o la gastrostomia.

In caso di presenza di alcune cardiopatie è possibile procedere con la correzione tramite un intervento chirurgico specifico. La patologia purtroppo non è curabile dato che al momento non esiste un trattamento che sia risolutivo in via definitiva.

Si possono seguire trattamenti solo in grado di gestire al meglio i sintomi o interventi chirurgici che possano migliorare la qualità della vita del paziente.

Al momento si spera che la ricerca possa trovare il modo di correggere il difetto genetico.

Articoli che ci piacciono:

Loading...

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

© 2019 - Viverealmeglio.it è parte della rete Qonnetwork, i cui contenuti sono di proprietà esclusiva di Qonnecta srl - P.I. 08021571214 | Note Legali

Licenza Creative Commons