Sindrome cardio facio cutanea: caratteristiche, cause e diagnosi

La sindrome cardio facio cutanea, conosciuta anche con il nome di CFC, è una patologia che causa difetti multipli e ritardi mentali.

Si tratta di una patologia rara che può interferire notevolmente con la qualità della vita del soggetto che ne è affetto. Vediamo ora di conoscere meglio questa patologia e le sue caratteristiche.

Caratteristiche

Come anticipato la sindrome cardio facio cutanea causa difetti multipli e ritardi mentali. Alla patologia si associano quindi le seguenti caratteristiche tipiche:

• Ipotonia;
• Ritardo psicomotorio;
• Difficoltà alimentari;
• Macrocefalia relativa;
• Bassa statura;
• Facies caratteristica;
• Anomalie ectodermiche di vario tipo (che presentano capelli radi e ricci);
• Uleritema ofriogene (che presenta papule infiammate);
• Assenza delle sopracciglia;
• Difetti del setto interatriale;
• Cardiopatie;
• Stenosi della valvola polmonare;
• Cardiomiopatia ipertrofica.

Vediamo ora di conoscere meglio le cause di questa patologia e la diagnosi per individuarla.

Cause e diagnosi

Le cause in genere sono sporadiche e del tutto casuali e sono dovute a mutazioni autosomiche dominanti. I geni associati alla malattia sono:

• MEK2 nel 5% dei casi;
• MEK1 nel 15% dei casi;
• BRAF in circa l’80% dei casi.

La diagnosi si effettua tramite esami specifici che possano differenziarla anche dalla sindrome di Noonan e dalla sindrome di Costello. Al momento la frequenza con cui compare la malattia non è nota.

Vediamo ora di capire come è possibile trattare questa patologia e in che modo si può intervenire. Continua a leggere.

Trattamento

Il trattamento della patologia è sintomatico. Si procede con l’inserimento dei pazienti in specifici programmi di logopedia, di psicomotricità e di terapia occupazionale.

In caso di papule si procede anche con la cura specifica della cute. I problemi relativi all’alimentazione del paziente, infine, possono richiedere di scegliere la nutrizione enterale o la gastrostomia.

In caso di presenza di alcune cardiopatie è possibile procedere con la correzione tramite un intervento chirurgico specifico. La patologia purtroppo non è curabile dato che al momento non esiste un trattamento che sia risolutivo in via definitiva.

Si possono seguire trattamenti solo in grado di gestire al meglio i sintomi o interventi chirurgici che possano migliorare la qualità della vita del paziente.

Al momento si spera che la ricerca possa trovare il modo di correggere il difetto genetico.