Vivere al Meglio
Esistono purtroppo numerose anomalie genetiche, alcune rare, che colpiscono gli esseri umani e che spesso si manifestano già alla nascita o si diagnosticano durante la gestazione.
Le anomalie congenite craniofacciali sono difetti provocati da alcune anomalie che influenzano negativamente la crescita e lo sviluppo dei tessuti scheletrici e molli della faccia e della testa.
Vediamo ora di conoscere meglio queste anomalie e di capire in che modo si sviluppano.
Cause e sintomi
Svariate patologie craniofacciali sono conseguenza di uno sviluppo anomalo del primo e del secondo arco branchiale che danno origine alle ossa della faccia e delle orecchie durante il secondo mese di gestazione.
Le cause comprendono svariate sindromi genetiche a cui si aggiungono anche dei fattori prenatali e ambientali, come l’assunzione di acido valproico e vitamina A.
Tra le anomalie craniofacciali, troviamo anche la sindrome di Treacher Collins. Le sindromi craniofacciali sono di svariati tipi e si differenziano a seconda delle caratteristiche.
La maggior parte delle anomalie craniofacciali presentano i seguenti sintomi:
- Palatoschisi;
- Labioschisi;
- Anomalie delle orecchie;
- Anomalie oculari;
- Craniosinostosi;
- Anomalie della mascella;
- Microcefalia;
- Macrocefalia.
Per capire di quale specifica sindrome si parla, si possono cercare sintomi e nomi nel catalogo delle malattie genetiche. Spesso i bambini che presentano delle anomalie craniofacciali devono essere sottoposti a test ed esami per capire da quali anomalie fisiche sono affetti.
Spesso queste patologie possono anche essere associate a dei ritardi dello sviluppo che possono peggiorare la qualità della vita della persona affetta. Alcune patologie richiedono un trattamento non solo per aiutare a gestire i sintomi, ma anche per consentire al paziente di avere la miglior crescita e il miglior sviluppo possibile.
Trattamento
Per capire quale terapia seguire, è necessario prima identificare la sindrome e le cause specifiche. Identificare la sindrome è fondamentale anche per la prognosi.
Alcune sindromi craniofacciali hanno un’aspettativa di vita normale altre, purtroppo, la abbassano drasticamente. In alcuni casi è possibile intervenire con operazioni chirurgiche che migliorano la qualità della vita del paziente.
Ricordiamo che la nostra guida è a scopo informativo e che, per individuare la sindrome e la rispettiva terapia, è assolutamente necessario rivolgersi ad un medico o ad un genetista.
