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Sindrome di Aicardi: caratteristiche, diagnosi e terapia

La sindrome di Aicardi è una malattia rara che colpisce lo sviluppo neurologico e causa assenza parziale o addirittura totale del corpo calloso. Si associa anche a difetti della retina, tratti facciali caratteristici e spasmi.

Il volto del paziente ha spesso pre-mascella prominente, angolo della sella nasale ridotto, la punta del naso si presenta anteversa e le sopracciglia sono rade ai lati.

I pazienti affetti da sindrome di Aicardi presentano anche lacune corio-retiniche con coloboma, una malformazione a carico di una delle strutture dell’occhio che può colpire la palpebra, la coroide, l’iride, la retina e/o il nervo ottico.

Caratteristiche

In genere la sindrome di Aicardi si presenta entro i primi cinque mesi di vita del bambino. Purtroppo con il passare del tempo si sviluppa anche un’epilessia che resiste ai farmaci e che provoca crisi molto forti.

I pazienti presentano anche un deficit cognitivo e un ritardo nello sviluppo e nella crescita. La prognosi e la sopravvivenza sono diverse a seconda della gravità della patologia e dei sintomi presentati dal paziente.

Come si trasmette

La sindrome di Aicardi è una malattia non ereditaria e sporadica che si associa a delle mutazioni di un gene che si trova sul cromosoma X, ma che gli studi al momento non hanno ancora identificato.

Nei maschi la sindrome non è compatibile con la vita e già a livello embrionale il feto muore. Per questo colpisce solo i soggetti di sesso femminile.

Diagnosi e terapia

La diagnosi della sindrome di Aicardi viene fatta con l’osservazione clinica e con delle analisi specifiche, come le indagini scheletriche e la risonanza magnetica.

Purtroppo al momento non esistono cure specifiche contro la sindrome di Aicardi. Una volta arrivata la diagnosi, bisogna subito iniziare una terapia visiva, occupazionale, fisica e del linguaggio.

Si raccomanda inoltre un’assistenza che sia adeguata al paziente e che possa sostenerlo a livello muscolo-scheletrico. La terapia è necessaria per prevenire eventuali complicazioni della scoliosi.

Per riuscire a gestire le crisi epilettiche è importante un follow-up a lungo termine che possa contare sul sostegno di un neurologo pediatra.

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