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Sindrome di Barth: come riconoscerla e come curarla

barth sindromeLa Sindrome di Barth è una malattia genetica rara piuttosto grave che ha un quadro clinico molto variabile. Questa sindrome  colpisce il sesso maschile e indebolisce il sistema immunitario. Causa riduzione dei neutrofili (globuli bianchi) e rende difficile al corpo combattere le infezioni batteriche.

La sindrome rende l’organismo fortemente esposto a gravi infezioni e malattie, quali:

  • Polmoniti;
  • Ascessi cutanei;
  • Cardiomiopatie.

Una cardiomiopatia è una minore funzionalità del muscolo cardiaco e, assieme ai problemi al sistema immunitario, può provocare al paziente danni ingenti. La sindrome provoca progressivo indebolimento della muscolatura e stanchezza cronica. Ricordiamo che anche il cuore è un muscolo e la malattia ne causa una deficienza cellulare che ne limita le capacità.

Nei bambini la sindrome interferisce fortemente con la normale crescita e con lo sviluppo. I bambini colpiti da questa sindrome in genere hanno un peso e un’altezza minore rispetto al normale. È importante non confondere la sindrome con normali problemi della crescita, la terapia per i ritardi nello sviluppo non è efficace come cura per la sindrome di  Barth.

Tempo addietro se la sindrome di Barth veniva diagnosticata, l’aspettativa di vita era breve a causa dell’impossibilità di prevedere quando si sarebbe verificato un arresto cardiaco.

Come scoprire e come curare la sindrome di Barth

La sindrome è una condizione genetica recessiva che viene trasmessa dalla madre ai suoi figli maschi. L’anomalia è contenuta nel cromosoma X. Le donne sono portatrici sane della sindrome di Barth e non presentano i sintomi della malattia. Se una donna ha il gene anomalo esiste una probabilità del 50% che la malattia venga trasmessa al figlio maschio.

Per ogni femmina nata da una donna portatrice anche la piccola sarà a sua volta portatrice sana con una probabilità del 50%. Per un uomo con la sindrome non è possibile trasmettere la malattia ai propri figli maschi, ma solo alle femmine, che diventano portatrici sane senza sintomi e a loro volta trasmetteranno la malattia.

Se volete avere una gravidanza e siete a conoscenza di casi di sindrome di Barth nella vostra famiglia, fate un test genetico. Sconsigliamo di ignorare la possibilità della presenza della patologia. Diagnosi precoce e mappatura genetica potrebbero evitare spiacevoli problematiche.

Per quanto riguarda la cura della sindrome, gli studi sono ancora in corso, e al momento non ci sono cure stabilite per questa patologia.

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