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Sindrome di Bartter: cause, diagnosi e cura

bartterLa sindrome di Bartter è una patologia rara che prevede l’alcalosi ipokaliemica, perdita eccessiva di sali e anche ipotensione. Si tratta di una patologia che colpisce in genere nella prima fase dell’infanzia e soprattutto quei bambini che sono nati da parto prematuro e che hanno sofferto di un caso di dermatite nei primi mesi di vita.

Ne esistono di diversi tipi, con manifestazioni diverse e conseguenze diverse. Impariamolo a conoscere.

I 4 tipi di Sindrome di Bartter

Il tipo I

Il tipo I della sindrome appare in genere nella primissima infanzia. Ne vengono colpiti in genere bambini che sono nati prematuramente e che presentano una mutazione genetica del gene SLC12A1. Chi è colpito da questo tipo di forma di Bartter ha problemi di riassorbimento del sodio e del cloro, con problemi accessori di perdita di sali. Anche il calcio e il suo riassorbimento diventano problematici, con problemi all’apparato osseo di grave entità.

Tipo II

Il tipo II si presenta con caratteristiche identiche a quello di tipo I, anche se in questo caso cambia il gene che muta, ovvero il KCN11.

Tipo III

Il tipo III è quello che viene definito sindrome di Bartter classica. In questo caso infatti non c’è nefrocalciosi e c’è in genere una mancanza di magnesio nel soggetto che ne viene colpito. La causa di questa versione della malattia è la modificazione del gene CLCNKB.

Tipi IV e V

I tipi IV e V sono stati accorpati in quanto la loro divisione è ancora oggetto di dibattito in medicina. Si tratta infatti di due forme che vedono lo stesso gene coinvolto e che, purtroppo, finiscono per avere manifestazioni piuttosto tipiche. Si tratta infatti anche in questo caso di problemi nell’assorbimento del potassio, al quale si aggiungono problemi di metabolizzazione del cloro.

Si può curare?

La sindrome di Bartter è in genere curata nelle sue manifestazioni con integratori di potassio e di qualunque altro minerale potrebbe essere presente in quantità minori rispetto a quelle ritenute necessarie.

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