Vivere al Meglio
La sindrome di Cockayne è una malattia rara multisistemica che provoca gravi difetti a carico dello sviluppo fisico e di quello mentale, causa anche invecchiamento precoce e disfunzioni neurologiche progressive.
Sintomi e caratteristiche
Oltre a causare difetti a carico dello sviluppo fisico e di quello mentale, invecchiamento precoce e disfunzioni neurologiche progressive, la a sindrome di Cockayne provoca anche microcefalia con dimensioni della testa ridotte, fotosensibilità cutanea e cachessia che provoca un grave deperimento.
È possibile riscontrare anche anomalie a livello oculare come la cataratta e sordità oltre che vari disturbi agli organi. In base all’età di comparsa e alla complessità del quadro clinico si divide in due tipi:
- Tipo 1, compare nei primi due anni di vita;
- Tipo 2, è presente alla nascita e presenta una sintomatologia clinica più grave.
Aspettativa di vita e cause
Sia che si tratti del tipo 1 che del tipo 2 l’evoluzione della malattia è spesso infausta e sfavorevole e in genere chi ne soffre non supera gli 11 anni di vita.
La sindrome di Cockayne è causata da una mutazione nel gene CSB nell’80% dei casi e nel gene CSA nel 20% dei casi. Questi geni servono ai processi di trascrizione e di riparazione del DNA.
La trasmissione è per modalità autosomica recessiva e se entrambi i genitori sono dei portatori sani, il rischio di generare un figlio con la sindrome di Cockayne è del 25% ad ogni gravidanza.
Mentre c’è una possibilità del 50% di generare figli portatori sani e del 25% di generare figli sia sani che non portatori. In genere si identifica con la diagnosi prenatale e con l’analisi molecolare alla ricerca di mutazioni.
Esiste un trattamento?
Al momento, purtroppo, non esiste una terapia che sia risolutiva per la sindrome di Cockayne, ma si può cercare di alleviare i sintomi e di gestirli con una terapia fisica specifica, con assistenza psicologica e interventi chirurgici mirati.
Ad oggi si tratta dei soli modi possibili per migliorare la qualità della vita dei pazienti che ne sono colpiti. Il supporto costante e l’assistenza continua risultano sempre necessari per consentire al paziente di alleviare gli effetti dei sintomi e le sofferenze provocate dalla sindrome.
