Sindrome di Fanconi: sintomi, diagnosi e trattamento

La sindrome di Fanconi, meglio conosciuta come anemia di Fanconi, è una malattia genetica rara con un’incidenza di 1/5 casi ogni 1.000.000. Mostra una particolare concentrazione nelle popolazioni con consanguineità elevata, come alcuni gruppi isolati, come ad esempio alcuni gruppi bianchi del Sud Africa o alcune popolazioni in zone di montagna.

In questo articolo parleremo della sindrome e delle terapie possibili per contrastarla. Nel nostro paese più del 50% dei casi è in Campania, nel resto del paese, si ha una bassa incidenza nel delta del Po.

Di cosa si tratta? Quali sono le cause?

Sono stati studiati i geni che possono scatenare la sindrome e potrebbero essere addirittura 13 quelli responsabili di questo particolare tipo di anemia. La malattia è conseguenza di un’anomalia del midollo che, incapace di produrre normalmente piastrine, globuli bianchi e globuli rossi porta gli individui affetti a gravi conseguenze. La malattia compare già dalla nascita, più rara è la possibilità di comparsa in età adulta. Nei casi di comparsa in età adulta le donne possono presentare cicli mestruali più lunghi, problemi di fertilità, aborti spontanei e genitali meno sviluppati. Anche gli uomini possono avere problemi di fertilità e genitali più piccoli del normale. Per quanto riguarda l’aspetto ci sono alcune anomalie, in generale per quanto riguarda lo scheletro. Si notano spesso altre anomalie come:

• Assenza del radio;
• Pelle iperpigmentata;
• Difetti cardiaci;
• Problemi renali e urogenitali.

I pazienti hanno maggiori probabilità di sviluppare la leucemia e alcune forme tumorali rare durante il periodo dell’infanzia. Nei casi peggiori la malattia è fatale nei primi 9 anni di vita, l’età media si aggira però attorno ai 16 anni. L’alta mortalità è causata dall’impossibilità dell’organismo di contrastare e prevenire emoraggie. Molti soggetti perdono la vita per le conseguenze della chemioterapia o del tumore del midollo.

Diagnosi

L’esame più sicuro è quello del corredo genetico cellulare ed è fondamentale per riconoscere le persone che ne sono affette. I corredi cellulari sono trattati in maniera tale da evidenziarne le anomalie. Utili alla diagnosi sono l’analisi dei raggi X e la tac. Solitamente si procede con ecografia ai reni e test dell’udito. Anche la biopsia del midollo osseo è importantissima ai fini della diagnosi. Necessaria per rallentare la malattia è la diagnosi prenatale.

Terapia

Il trattamento migliore è il trapianto del midollo osseo, altre terapie utili sono le trasfusioni e si possono somministrare anche medicinali androgeni e cortisonici o l’eritropoietina. Si ricorre anche alla terapia ormonale eseguita tramite la somministrazione di steroidi. Per le frequenti infezioni a cui i soggetti sono esposti, si ricorre agli antibiotici. Sono consigliate integrazioni di vitamina D, fosfato e calcio.