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Sindrome di Gilbert: Sintomi, Diagnosi e Terapia

ittero e gilbertLa sindrome di Gilbert è una patologia a carico del fegato, di carattere benigno, che non consente all’organo in questione di smaltire correttamente la bilirubina, una sostanza che viene prodotta quando i globuli rossi si disgregano.

Per smaltire questa sostanza, infatti, è necessario l’intervento del fegato che la converte dalla sua versione tossica ad una versione che invece può essere facilmente reimmessa in circolazione nel nostro corpo.

Si tratta di una patologia non molto comune, che non presenta comunque esiti gravi e che in genere non viene affrontata con alcuna terapia dato che, nonostante la tossicità della bilirubina, il nostro corpo è ampiamente in grado di prendersene cura.

Le cause

Non ci sono cause contagiose per la sindrome di Gilbert. Si tratta infatti di un difetto genetico, o meglio, di una mutazione genetica completamente ereditaria, che non è stata eliminata dal pool genetico mondiale in quanto, avendo esito benigno, non comporta alcun tipo di problema per chi ne è portatore.

Nel caso in cui il soggetto fosse geneticamente predisposto alla sindrome di Gilbert, tende a mostrarne i primi segni durante l’adolescenza, soprattutto in periodi di forte stress fisico ed emotivo.

Malattia recessiva

La sindrome di Gilbert è recessiva, nel senso che sono in genere necessarie due copie dello stesso gene, da parte di madre e da parte di padre, affinché il soggetto ne venga colpito.

Si tratta di casi statisticamente quasi irrilevanti e questo, in aggiunta al carattere benigno della patologia, ha causato una sorta di disinteresse da parte della medicina che non si è mai occupata con serietà di cercare un rimedio definitivo a questa patologia.

Come si riconosce la sindrome di Gilbert?

Il segno più evidente della sindrome è il colore tendente al giallo della pelle, un colore che è in genere segno di qualche malfunzionamento da parte del fegato e che, almeno nel caso della Gilbert, non dovrebbe destare eccessive preoccupazioni.

L’intensità del giallo della pelle e delle pupille è in genere direttamente proporzionale ai livelli di bilirubina nel sangue: al salire, durante i picchi della sindrome, di questo livello, la pelle assume un tono più tendente al giallo intenso.

È necessario l’intervento del medico?

Nel caso in cui vi venisse diagnosticata la sindrome di Gilbert non ci sono problemi che dovrebbero costringervi a correre dal medico: gli episodi sporadici di ittero sono infatti estremamente normali e non richiedono in genere alcun intervento di tipo farmacologico.

Diverso invece il discorso per chi non è certo di essere colpito da questa sindrome e soffre sporadicamente di ittero: in questo caso è sicuramente necessario rivolgersi ad uno specialista, che saprà individuare eventuali cause benigne o maligne che hanno scatenato la comparsa dell’ittero.

La terapia

Non esiste al momento alcuna terapia che possa far guarire dalla Sindrome di Gilbert. Si tratta di un difetto genetico che non causa problemi di carattere funzionale e che può dunque essere ignorato senza troppe preoccupazioni.

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