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Sindrome di Kabuki: sintomi, cause, cura

kabukiLa sindorme di Kabuki è un tipo di malattia rara, così chiamata poiché provoca malformazioni facciali che portano i soggetti affetti ad assumere espressioni del viso simili a quelle delle maschere giapponesi Kabuki. I pazienti presentano varie anomalie scheletriche, oltre che anomalie nella crescita e nello sviluppo.

La sindrome di Kabuki ha generalmente un’incidenza sporadica, ma può essere comunque trasmessa come carattere dominante. Il rischio, se si ha un genitore con l’anomalia, si aggira attorno al 50%.

Sintomi e diagnosi

La sindrome di Kabuki presenta alcune caratteristiche ricorrenti, come:

  • Anomalie della colonna vertebrale;
  • Anomalie scheletriche;
  • Ipermobilità;
  • Dislocazioni articolari, sia agli arti superiori che a quelli inferiori;
  • Palpebre dalla forma allungata;
  • Sopracciglia molto arcuate;
  • Problemi neurologici vari, sia dello sviluppo che cognitivi;
  • Sensibilità alle infezioni accentuata;
  • Sistema immunitario meno efficiente.

Il tasso di mortalità è alto, ma se viene effettuata una corretta diagnosi prenatale o una giusta diagnosi e se la malattia viene seguita correttamente, la prognosi può essere più favorevole per il soggetto. Comunemente l’aspettativa di vita dipende dalla tipologia o dalla presenza di complicazioni cardiache o di infezioni.

Alcuni sintomi comuni sono:

  • Ritardo nello sviluppo psichico;
  • Ritardo nello sviluppo motorio;
  • Ritardi nello sviluppo intellettivo;
  • Ptosi palpebrale (palpebre abbassate);
  • Clinodattilia (dita curve);
  • Ipodonzia (anomalie nello sviluppo dei denti);
  • Scoliosi;
  • Obesità.

La diagnosi in genere si basa sul riscontro di 5 principali caratteri:

  • Anomalie cranio-facciali;
  • Ritardi nella crescita;
  • Anomalie scheletriche;
  • Persistenza dei cuscinetti fetali sui polpastrelli;
  • Ritardi nello sviluppo cognitivo.

Per la conferma della diagnosi sono effettuati specifici test molecolari.

Cause e cure

Le cause sono genetiche, ma essendo la Kabuki una malattia rara, purtroppo non siamo ancora a conoscenza di altre concause. Il trattamento in genere si propone di curare le anomalie che si manifestano nel corso della vita del paziente. Ad esempio nel caso di problemi nella fonazione e nel linguaggio, si opta per una terapia logopedica.

In caso di disturbi alimentari, potrebbe essere necessario applicare una PEG (gastronomia endoscopica percutanea). I pazienti possono alleviare i problemi della malattia seguendo una routine di esami oftalmologici e audiologici e di visite odontoiatriche. In caso di presenza di infezioni ricorrenti, bisogna essere sempre in contatto con un medico specialista immunologo.

Le cure sono varie e dipendono dal caso. Ad oggi non esiste una cura unica per la sindrome di Kabuki, ma piuttosto un insieme di interventi farmacologici e clinici tesi a tenere sotto controllo i sintomi.

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