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Sindrome di Marfan: Sintomi, Diagnosi e Cura

marfan sindromeLa sindrome di Marfan è una di quelle patologie che appartengono al triste novero delle malattie rare e che colpisce circa 15.000 soggetti su tutto il territorio nazionale.

Si tratta di una malattia che, rispetto al passato, è diventata sicuramente meno preoccupante per chi ne è colpito e per i suoi cari e che oggi offre prospettive di vita quasi normali.

Vediamo insieme di cosa si tratta, come si cura e soprattutto come affligge la vita di chi è ne è colpito.

Che cos’è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una patologia di carattere ereditario, di tipo raro (colpisce meno di 300 persone su 1.000.000) che insiste sui tessuti connettivi, impedendone il normale sviluppo biologico.

Essendo una malattia che colpisce i tessuti, non viene localizzata in precise parti del corpo, ma è in grado di impedire il corretto sviluppo e dunque la corretta funzionalità della membrana cerebrale dei polmoni, delle giunture, dell’aorta e di tante altri parti del corpo.

I sintomi tipici della sindrome di Marfan

Si tratta di una patologia in genere piuttosto difficile da riconoscere, a meno che non ricorrano diversi sintomi tra quelli che troverete elencati di sotto:

  • Statura anormale rispetto all’età del soggetto. Chi è colpito da Marfan è in genere molto più alto dei suoi coetanei.
  • Dita piuttosto lunghe e affusolate (aracnodactilia).
  • Problemi al cristallino dell’occhio, che in genere si traducono in una forte miopia.
  • Problemi alla colonna vertebrale.
  • Problemi al palato.
  • Problemi al tessuto connettivo delle giunture, che causa una certa facilità a subire lussazioni.

I problemi ai tessuti sono quelli più importanti, in quanto causano in genere problemi a livello di aorta ai soggetti. Un’ulteriore parte del corpo che è in genere soggetta a questo tipo di problemi nei soggetti colpiti da Sindrome di Marfan è in genere la valvola mitrale. Gli aneurismi sono frequenti, soprattutto se non si è svolta una corretta diagnosi della sindrome e non si è dunque iniziato a vivere uno stile di vita che limiti al minimo la pericolosità di questa sindrome.

Le cure

Non esistono cure specifiche per la sindrome di Marfan. Ai soggetti che sono colpiti dalla malattia si somministrano in genere farmaci che tengono sotto controllo la pressione sanguigna, cercando di limitare l’occorrenza dei problemi citati prima riguardo l’aorta e la valvola mitrale.

Le aspettative di vita

Le aspettative di vita per chi è colpito da Sindrome di Marfan sono aumentate moltissimo con l’arrivo della medicina più moderna. Oggi un soggetto che ne è colpito vive, dati alla mano, mediamente due anni in meno rispetto ad un soggetto sano.

Si tratta di aspettative di vita estremamente buone, che possono essere raggiunte facilmente seguendo uno stile di vita che tenga sotto controllo gli aspetti più deteriori di questa sindrome.

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