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Sindrome di Menkes: sintomi, cause e cura

menkesLa sindrome di Menkes è una malattia rara che provoca un disturbo nel metabolismo del rame e causa un progressivo deterioramento neurologico, oltre che numerose anomalie del tessuto connettivo.

La malattia è molto rara e l’incidenza è di 1 caso su 300.000 circa. In genere la malattia affligge maggiormente i maschi, le femmine sono spesso portatrici non affette. Comunemente la malattia appare nel periodo neonatale e in alcuni casi appaiono anche cefaloematomi e fratture.

Nella maggior parte dei casi appaiono:

  • Ittero;
  • Ipotermia;
  • Disturbi alimentari;
  • Ipoglicemia;
  • Pectus excavatum;
  • Ernie;
  • Capelli radi e crespi;
  • Irritabilità.

Sintomi

Prima dei due mesi dalla nascita, il bambino inizia a manifestare i primi sintomi:

  • Capelli tipicamente ipopigmentati o depigmentati;
  • Capelli crespi;
  • Capelli fragili;
  • Vomito;
  • Diarrea;
  • Problemi alimentari;
  • Pelle pallida;
  • Fronte prominente;
  • Guance gonfie;
  • Micrognatia (mandibola scarsamente sviluppata);
  • Ipotonia;
  • Arti deboli;
  • Epilessia.

I pazienti soffrono di disfunzioni motorie che si aggravano nel tempo e di convulsioni. La tricoressi nodosa, anche conosciuta come capelli a fil di ferro o a lana d’acciaio, è uno dei sintomi più frequenti. Tutti i sintomi sono causati dalla scarsa presenza di rame nei tessuti e nell’organismo.

Cause

La malattia è causata da una mutazione del gene ATP7A (Xq21.1) che si occupa di codificare il rame. La diagnosi si basa sull’osservazione dei segni clinici, sulle varie radiografie e sulle analisi molecolari.
Le mutazioni che causano la malattia sono varie ed eterogenee e potrebbe capitare di dover attendere molto tempo prima di scoprire e diagnosticare il difetto genetico.

Fondamentale è una tempestiva e corretta diagnosi prenatale.

Cura

La cura è strettamente correlata ai sintomi della malattia. È fondamentale l’assunzione di appositi integratori a base di rame-istidina. Gli integratori possono aiutare a gestire i sintomi della malattia e a rallentarne la progressione. Gli integratori incoraggiano l’apporto di rame ai tessuti e in genere aiutano a ristabilire le normali funzioni dell’organismo.

Purtroppo per gli affetti, la prognosi è sfavorevole. In genere i soggetti muoiono nella prima età adulta o prima. L’aspettativa di vita può dipendere dalla diagnosi precoce e da un monitoraggio costante della malattia, nonché dall’assunzione degli integratori.

Purtroppo la terapia non è sempre efficace, perché è molto difficile che l’intestino accetti di assimilare e sintetizzare il rame.

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