Vivere al Meglio
La sindrome di Menkes è una malattia rara che provoca un disturbo nel metabolismo del rame e causa un progressivo deterioramento neurologico, oltre che numerose anomalie del tessuto connettivo.
La malattia è molto rara e l’incidenza è di 1 caso su 300.000 circa. In genere la malattia affligge maggiormente i maschi, le femmine sono spesso portatrici non affette. Comunemente la malattia appare nel periodo neonatale e in alcuni casi appaiono anche cefaloematomi e fratture.
Nella maggior parte dei casi appaiono:
- Ittero;
- Ipotermia;
- Disturbi alimentari;
- Ipoglicemia;
- Pectus excavatum;
- Ernie;
- Capelli radi e crespi;
- Irritabilità.
Sintomi
Prima dei due mesi dalla nascita, il bambino inizia a manifestare i primi sintomi:
- Capelli tipicamente ipopigmentati o depigmentati;
- Capelli crespi;
- Capelli fragili;
- Vomito;
- Diarrea;
- Problemi alimentari;
- Pelle pallida;
- Fronte prominente;
- Guance gonfie;
- Micrognatia (mandibola scarsamente sviluppata);
- Ipotonia;
- Arti deboli;
- Epilessia.
I pazienti soffrono di disfunzioni motorie che si aggravano nel tempo e di convulsioni. La tricoressi nodosa, anche conosciuta come capelli a fil di ferro o a lana d’acciaio, è uno dei sintomi più frequenti. Tutti i sintomi sono causati dalla scarsa presenza di rame nei tessuti e nell’organismo.
Cause
La malattia è causata da una mutazione del gene ATP7A (Xq21.1) che si occupa di codificare il rame. La diagnosi si basa sull’osservazione dei segni clinici, sulle varie radiografie e sulle analisi molecolari.
Le mutazioni che causano la malattia sono varie ed eterogenee e potrebbe capitare di dover attendere molto tempo prima di scoprire e diagnosticare il difetto genetico.
Fondamentale è una tempestiva e corretta diagnosi prenatale.
Cura
La cura è strettamente correlata ai sintomi della malattia. È fondamentale l’assunzione di appositi integratori a base di rame-istidina. Gli integratori possono aiutare a gestire i sintomi della malattia e a rallentarne la progressione. Gli integratori incoraggiano l’apporto di rame ai tessuti e in genere aiutano a ristabilire le normali funzioni dell’organismo.
Purtroppo per gli affetti, la prognosi è sfavorevole. In genere i soggetti muoiono nella prima età adulta o prima. L’aspettativa di vita può dipendere dalla diagnosi precoce e da un monitoraggio costante della malattia, nonché dall’assunzione degli integratori.
Purtroppo la terapia non è sempre efficace, perché è molto difficile che l’intestino accetti di assimilare e sintetizzare il rame.
