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Sindrome di Noonan: cause, diagnosi e terapia

La sindrome di Noonan è una malattia rara che causa difetti dello sviluppo di diverse parti dell’organismo. Si possono presentare alterazioni del viso e difetti dello sviluppo del cuore e può causare ritardi generici nella crescita.

La frequenza di questa patologia va da 1 su 1000 a 1 su 2500 soggetti nati vivi.

Vediamo ora di conoscere meglio le cause e le conseguenze di questa malattia.

Cause

La causa della sindrome di Noonan si ritrova nella modifica di vari geni, comunemente l’alterazione più importante è quella del gene PTPN11 del cromosoma 12. Le mutazioni causano alterazioni delle proteine, conseguenti difetti nello sviluppo degli organi e dei tessutenerali.

Possono manifestarsi anche sanguinamenti ed ematomi anche a livello di polmoni e cuore e infine si registra anche uno scarso sviluppo dei caratteri sessuali nei soggetti di sesso maschile.

I difetti della crescita si manifestano dopo la nascita; durante la gravidanza spesso non ci sono sospetti dato che lo sviluppo è analogo a quello di un feto sano. I soggetti sono di bassa statura ed in genere i maschi non superano i 162 cm mentre le femmine i 153 cm.

Il ritardo dello sviluppo mentale è spesso lieve, ma circa il 10% dei soggetti ha bisogno di sostegno e/o di un programma personalizzato. Spesso le manifestazioni della patologia tendono a ridursi col passare degli anni, tanto che a volte può essere difficile diagnosticare la sindrome in un adulto.

Diagnosi e terapia

La diagnosi avviene con la ricerca dei segni e dei sintomi tipici della malattia, controlli per evidenziare il ritardo nello sviluppo ed esami specifici per valutare il funzionamento del cuore, come elettrocardiogramma ed ecocardiogramma.

La terapia mira a risolvere i sintomi e i problemi che si avvertono differentemente in ciascun paziente. I farmaci possono aiutare a migliorare e a normalizzare la funzione del cuore, mentre il supporto per i soggetti con ritardo mentale aiuta a gestire il processo di apprendimento.

Farmaci a base di ormone della crescita, infine, possono aiutare nello sviluppo fisico in caso il paziente presenti un deficit di questo ormone. La terapia va decisa assieme al medico in relazione ai sintomi accusati dal paziente e alle manifestazioni della patologia.

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