Vivere al Meglio
La sindrome di Patau, conosciuta anche come trisomia 13, è una particolare anomalia genetica generata dalla presenza di tre copie del cromosoma 13.
Il cromosoma è contenuto nelle cellule, ma se presente in maniera anomala causa patologie molto gravi.
Questo tipo di sindrome è causata da un errore genetico che può comparire al concepimento, è un’anomalia letale per il bambino sia in fase gestazionale che dopo la nascita.
Spesso i neonati affetti non sopravvivono per più di sette giorni ed è rarissimo che i bambini che ne sono affetti vivano per più di un anno.
Cause e sintomi
Come abbiamo accennato in precedenza, la sindrome è causata da un’anomalia del cromosoma 13 e provoca una serie di problematiche a:
- Sistema nervoso;
- Apparato respiratorio;
- Apparato cardiocircolatorio.
In genere i neonati affetti dalla sindrome presentano anche microcefalia, labiopalatoschisi e difetti al volto e agli occhi e alle dita (spesso sono affetti da polidattilia).
È possibile individuare l’anomalia con una diagnosi prenatale, ma ad oggi non siamo ancora a conoscenza di possibili cure. Gli affetti che sopravvivono fino ad un mese di vita possono presentare:
- Reflusso;
- Fotofobia;
- Ritardi nella crescita e nello sviluppo;
- Pressione alta;
- Tendenza alle infezioni;
- Costipazione;
- Irritabilità.
Possono comparire anche numerose altre problematiche a seconda dei casi e della gravità, ma la sindrome purtroppo è sempre letale, qualunque sia la sintomatologia presente.
Cura
Purtroppo ad oggi non esiste una cura possibile per la sindrome di Patau, per ora non è possibile modificare il patrimonio genetico, ma si spera nel progredire degli studi medici e scientifici.
Negli affetti il corredo dei cromosomi è di 47 cromosomi invece che di 46. La trisomia 13 può essere parziale o totale a seconda se il cromosoma 13 in eccesso risulta completo o parziale. In media gli affetti non riescono a sopravvivere per più di tre giorni.
La diagnosi è una sentenza terribile da sentire per i genitori, purtroppo bisogna fare i conti con questo sconvolgente problema e cercare sostegno psicologico.
Nel caso in cui siate a conoscenza di casi del genere nella vostra famiglia e non avete ancora avuto un figlio, cerca di optare per una mappatura genetica. Per qualsiasi dubbio, chiedete aiuto al vostro medico.
