Sindrome di Retetoff: cause, sintomi e cura

La sindrome di Refetoff, meglio conosciuta come sindrome da resistenza agli ormoni tiroidei, è una patologia genetica piuttosto rara causata da una mutazione dei recettori dell’ormone tiroideo. Esistono centinaia di mutazioni diverse che possono provocare questa sindrome, ma quella più frequente interessa un singolo nucleotide (nel DNA). È una patologia a trasmissione autosomica recessiva, ma nella maggior parte dei casi in cui compare è una forma ereditaria con, al contrario, trasmissione autosomica dominante.
A causa della ridotta sensibilità agli ormoni tiroidei provocata della mutazione, le cellule dell’ipofisi producono TSH in eccesso e stimolano la tiroide a produrre una maggiore quantità di ormoni di tipo FT4 e FT3. Spesso la malattia è asintomatica e non viene diagnosticata se non a seguito di analisi e controlli specifici. In altri casi la malattia compare con i tipici sintomi dell’ipertiroidismo o dell’ipotiroidismo o provoca sindrome da affaticamento cronico.

Sintomi e cause

Come abbiamo accennato nella descrizione della sindrome, in genere la malattia viene trasmessa attraverso i geni. La condizione genetica è quindi la principale causa di comparsa della sindrome. Nella maggior parte dei casi (quindi in quelli che presentano i sintomi dell ipertiroidismo) i sintomi della sindrome di Refetoff sono:

• Anomalie del ciclo mestruale;
• Ansia, nervosismo;
• Aritmia e vari problemi cardiaci;
• Valori VES alti;
• Diarrea;
• Fame e/o sete intense;
• Ginecomastia;
• Insonnia;
• Fastidi dovuti al caldo;
• Iperidrosi;
• Magrezza;
• Onicolisi;
• Depressione;
• Problemi alla vista;
• Poliuria (eccessivo bisogno di fare pipì).

La diagnosi si effettua tramite test appositi che controllano gli ormoni. Chi è affetto da sindrome di Refetoff in genere presenta valori elevati di ormoni TSH e di FT4 e FT3.

Terapia

In caso la sindrome sia associata ad ipotiroidismo, la terapia prevede la somministrazione di ormoni tiroidei a seconda del bisogno del paziente e della risposta clinica. Nel caso di sindrome di Refetoff con ipertiroidismo, di solito si procede con terapia allo iodio o con farmaci tirostatici che regolarizzano il funzionamento della tiroide.

Se avete un bambino e sospettate che abbia problemi alla tiroide o che sia affetto dalla sindrome di Refetoff, consultate immediatamente il vostro medico. Se trascurata, la sindrome può interferire con la normale crescita e con lo sviluppo del vostro bambino. Anche lo sviluppo psichico può risentire notevolmente di una mancata terapia.

In generale la risposta alla terapia è positiva e i pazienti riescono a gestire bene i sintomi, quindi non allarmatevi troppo se scoprite di essere affetti dalla sindrome, esistono cure adatte per tutti i pazienti.