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Sindrome di Rett: Cause, Sintomi e Terapie

rettLa sindrome di Rett è una malattia genetica che affligge, nella grande maggioranza dei casi, solo bambine di sesso femminile e che comporta, come sua manifestazione più evidente, un accentuato ritardo nello sviluppo mentale e motorio del soggetto.

Si tratta di una malattia genetica che tende a manifestarsi, nonostante sia appunto congenita, soltanto dopo il secondo anno di età e che causa nel soggetto che ne è colpito uno stato di assoluta dipendenza, per la sopravvivenza, da altri soggetti.

Le cause della sindrome di Rett

La sindrome di Rett è una delle patologie dalle cause genetiche ma non pienamente individuate. I geni che sono sul banco degli imputati sono il gene MECP2 e i gene CDKL5. Anche se il parere della comunità scientifica sembra essere concorde su questo aspetto, esiste un 10% di soggetti che sviluppa questa patologia pur senza mostrare alcuna mutazione dei due geni in questione.

Le cause della malattia sono, dunque, ancora per una parte residuale oggetto dell’indagine dei ricercatori.

I sintomi

I sintomi della sindrome di Rett cominciano a manifestarsi in genere intorno al ventiquattresimo mese di vita. Lo sviluppo fisico e mentale del soggetto che ne è colpito, normale fino a quel punto, si arresta improvvisamente e addirittura comincia a regredire, perdendo anche quelle capacità fisiche e motorie che si erano già acquisite.

I soggetti che ne sono colpiti sono in genere affetti anche da ricorrenti crisi epilettiche, per le quali in genere viene prescritta una terapia separata.

Esiste una cura?

La sindrome di Rett non ha, al momento, una cura farmacologica che permetta al soggetto di recuperare. Sono attualmente al vaglio alcune terapie sperimentali che, riportando a livelli normali il gene MECP2, sembrano aver avuto successo nel far regredire la patologia.

Si tratta tuttavia di interventi sperimentali, che vedranno forse la luce per le masse soltanto tra alcuni anni.

Altre terapie invece si occupano di cercare di attenuare l’avanzata della sindrome, limitandone sintomi e fenomenologia: è il caso dei farmaci dopamina-agonisti, come la bromocriptina e la lisuride, che hanno fornito risultati interessanti proprio nella cura del gruppo di patologie al quale appartiene la sindrome di Rett.

Disturbo pervasivo dello sviluppo

La sindrome di Rett è un disturbo importante dello sviluppo, in grado di arrestare e far regredire le facoltà psichiche e mentali del soggetto che ne viene colpito.

Oltre infatti agli handicap di tipo psicologico, questa patologia è in grado anche di causare:

  • Rallentamento della crescita delle ossa craniali;
  • Regressione delle capacità manuali del bambino;
  • Perdita di interesse per le relazioni sociali;
  • Mancanza nella coordinazione dei movimenti, soprattutto quelli della spina dorsale;
  • Gravi ritardi nell’acquisizione e nell’espressione del linguaggio.

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