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Sindrome di Shone: sintomi, causa e cura

cuore shoneLa Sindrome di Shone è una malattia cardiaca caratterizzata dalla presenza di un prolasso della valvola mitralica e da un’anomalia sopravalvolare dell’atrio sinistro con a stenosi (ostruzione) subaortica e coartazione (costrizione) dell’aorta.

Caratteristiche della sindrome

La sindrome di Shone presenta le seguenti caratteristiche ricorrenti:

  • Ring sopramitralico;
  • Membrana sottoaortica;
  • Coartazione aortica;
  • Muscolo papillare unico;
  • Stenosi subaortica e coartazione aortica;
  • Una membrana sopravalvolare mitralica;
  • Prolasso della valvola mitrale, detta a paracadute.

Difficile da identificare ha una difficile diagnosi e una mortalità che si aggira al 30%.

La stenosi sottovalvolare è una delle lesioni ricorrenti nella sindrome di Shone e circa il 20% dei pazienti presenta anomalie nella valvola aortica e della membrana sottovalvolare, anomalie che possono interferire con la funzionalità del cuore. Le anomalie causano inoltre un alto livello di stress.

Diagnosi e cura

Per diagnosticare la Shone, si possono effettuare esami al cuore come l’ecocardiografia transesofagea. L’ecocardiografia transesofagea controlla la contrattilità del cuore e la sua morfologia e il flusso di sangue a riposo e in attività.

L’ecocardiografia transesofagea viene di solito effettuata quando la diagnosi risulta difficile e in casi in cui anche la lettura dell’ecocardiogramma non sia chiara. In genere viene effettuata per scoprire patologie rare, malformazioni o malattie e difetti delle valvole del cuore.

L’ecocardiografia transesofagea non è un esame doloroso, anche se a causa della sonda può provocare fastidio. In generale si ricorre ad un’anestesia locale con spray anestetizzante.

Per rimediare ai problemi causati dalla sindrome di Shone, bisogna ricorrere necessariamente alla chirurgia che eliminerà le sporgenze e correggerà le anomalie, anche se le malformazioni della valvola aortica non garantiscono risultati a lungo termine.

Sindrome di Shone e sindorome di Kabuki

Spesso la sindrome di Shone è associata ad un’altra sindrome, la Kabuki. La sindrome di Kabuki è una malattia piuttosto rara (così denominata perché gli affetti presentano malformazioni facciali che li portano ad assumere espressioni simili a quelle delle maschere Kabuki) c che presenta anomalie scheletriche, anomalie nella crescita e nello sviluppo sia cognitivo che fisico.

La sindrome di Kabuki ha incidenza sporadica, ma può essere trasmessa come carattere dominante con un rischio che si aggira attorno al 50%. La Kabuki presenta delle caratteristiche ricorrenti, quali:

  • Anomalie scheletriche e  della colonna;
  • Dislocazioni articolari;
  • Ipermobilità;
  • Palpebre allungate;
  • Sopracciglia arcuate;
  • Problemi neurologici;
  • Maggiore sensibilità alle infezioni.

La mortalità  è alta, ma se ben seguita la prognosi può essere favorevole. L’aspettativa di vita dipende principalemnte dalle complicazioni cardiache o dalle infezioni.

Per entrambe le malattie la diagnosi prenatale è fondamentale.

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