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Sindrome di Silver-Russel: cause, sintomi e cura

silver russelLa sindrome di Silver-Russell causa un ritardo dello sviluppo e della crescita già in stato prenatale. La malattia è piuttosto rara con un’incidenza di 1 caso su 100.000, in genere causa asimmetria negli arti.

La malattia abbassa anche il peso e crea una serie di ritardi nella crescita delle ossa. La statura è comunemente molto bassa nei soggetti affetti dalla sindrome, soprattutto se non curati in tempo.

Un altro problema che può affliggere i nuovi nati è la chiusura tardiva della fontanella. Quasi in tutti casi il cranio ha dimensioni normali, ma a confronto con il corpo, che di norma è più piccolo per i pazienti con Silver-Russel, la testa potrebbe sembrare idrocefala.

Caratteristiche e cause

Le caratteristiche della malattia sono:

  • Fronte prominente;
  • Fronte larga;
  • Viso piccolo di forma triangolare;
  • Bocca larga;
  • Labbra sottili;
  • Mento  appuntito;
  • Occhi molto grandi;
  • Sclere con un colore anomalo che tende al blu;
  • Brachidattilia;
  • Clinodattilia.

In alcuni casi si presenta anche qualche ritardo nello sviluppo delle facoltà mentali e motorie. Le cause non sono chiare e non sono del tutto note, la malattia in genere compare casualmente.

La componente genetica però ha la sua parte di colpe nella comparsa della malattia: essa appare a causa della mutazione di alcuni geni come il gene H19.

La diagnosi può essere fatta solo da un medico specialista e solo in caso si pensi a fare una diagnosi casuale, visto che la malattia appare per caso è difficile pensarci durante la gestazione.

Cura

La cura in genere consta nella somministrazione dell’ormone della crescita. Questo ormone dovrebbe riuscire ad aiutare lo sviluppo di ossa e arti e ad aumentare l’altezza.

L’aspettativa di vita è normale e la prognosi piuttosto favorevole. La sindrome può essere curata anche grazie alla somministrazione di farmaci che aiutano il paziente a sentire l’appetito e ad alimentarsi correttamente.

In alcuni casi grazie ai farmaci, il paziente riesce a raggiungere una statura perfettamente normale e nella media. La malattia deve comunque essere presa in tempo e non deve mai essere trascurata.

In caso notiate delle anomalie nella crescita del vostro bambino, chiedete subito consiglio al vostro medico di fiducia: una terapia esiste ed è possibile contrastare la malattia.

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