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Sindrome di Sotos: sintomi, diagnosi e trattamento

sotosLa sindrome di Sotos è una malattia genetica rara causata da una mutazione di un gene, nello specifico il gene NSD1. Questo particolare gene gioca un ruolo fondamentale nel processo di crescita dell’individuo ed è il principale componente per la produzione di una proteina che permette uno sviluppo normale. In sintesi gli individui affetti da sindrome di Sotos presentano un problema di eccessiva produzione dell’ormone della crescita.

Sintomi

La sindrome di Sotos causa una crescita eccessiva nei primi tre anni di vita del bambino e gli individui affetti da tale patologia presentano un’altezza e un peso maggiori rispetto alla norma, anche il cranio risulta di norma più sviluppato. La sindrome di Sotos è una malattia rara con un’incidenza di 1:10.000/1:50.000, ma oltre il 90% dei casi di sindrome di Sotos si verificano in soggetti che non hanno familiari affetti dalla stessa sindrome. Se si osservano i soggetti colpiti dalla sindrome si nota che oltre il 90% degli individui presenta le stesse caratteristiche, quali:

  • Peso maggiore;
  • Altezza maggiore;
  • Crescita eccessiva durante l’infanzia;
  • Fronte sporgente e alta;
  • Ritardi nello sviluppo motorio e celebrale;
  • Tendenza alle infezioni respiratorie;
  • Apnee;
  • Disturbi vari come ansia e fobie, rischi psicopatologici;
  • Malformazioni della cavità orale;
  • Macrocefalia (crescita anormale della testa);
  • Anomalie nello sviluppo dell’apparato genitale;
  • Ipotonia (basso tono muscolare);
  • Piedi piatti.

In alcuni casi possono insorgere anche problemi cardiaci. A volte la crescita tende a diminuire durante l’adolescenza, ma è difficile prevedere la statura finale che gli individui affetti da tale sindrome arriveranno ad avere.

Diagnosi

Uno dei principali esami per diagnosticare la sindrome di Sotos è l’esame radiografico che permette di controllare lo sviluppo delle ossa. Se si notano eccessivo aumento di peso, crescita anormale, macrocefalia, ritardi nello sviluppo motorio e disturbi psicologici è necessario rivolgersi a specialisti per cercare una diagnosi. Anche gli esami del sangue possono essere utili per capire i motivi di una crescita eccessiva del bambino e aiutano a controllare il livello di ormone della crescita nell’organismo.

Trattamento

Innanzitutto è importante che i soggetti affetti da sindorme di Sotos siano seguiti da un adeguato supporto psicologico. Non meno importanti sono gli esercizi per sviluppare il linguaggio e le capacità motorie e l’assunzione di appositi medicinali. Purtroppo non esiste cura per la sindrome, ma con adeguate terapie si possono tenere sotto controllo i sintomi. Come già detto in precedenza, c’è la possibilità che i disturbi annessi alla malattia tendano a ridursi e stabilizzarsi nel tempo, ad esempio durante la pubertà o l’adolescenza.

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