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Sindrome di Treacher Collins: sintomi, cause e cura

Treacher-CollinsLa sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita che interferisce con lo sviluppo cranio-facciale e provoca displasia otomandibolare, oltre che alcune anomalie a testa e collo. È una malattia molto rara con un’incidenza di 1 su 50mila nati.

La trasmissione è detta ”autosomica dominante” e la sindrome è dovuta alla mutazione di un particolare gene, il TCOF1, e/o dei geni POLR1C e POLR1D. La mutazione del gene POLR1C è trasmessa, invece, con modalità autosomica recessiva.

Sintomi e cause

In questo caso non si può parlare di sintomi, ma di vere e proprie caratteristiche della malattia. In quasi tutti i casi si verifica un dismorfismo facciale con ipoplasia delle ossa degli zigomi e delle orbite oculari. I pazienti, inoltre, non riescono a serrare bene i denti a causa delle anomalie alla mandibola.

Il palato solitamente ha una forma ogivale e in alcuni casi può presentare una palatoschisi. Alcuni pazienti hanno anomalie all’orecchio esterno e interno, in questi casi è possibile che insorgano problemi all’udito o sordità. In altri casi le anomalie possono interessare anche l’apparato respiratorio e causare un rimpicciolimento delle vie respiratorie con conseguente difficoltà a respirare. In casi molto rari compaiono anche cardiopatie.

Come abbiamo detto nel paragrafo precedente, la sindrome è dovuta alla mutazione dei geni:

  • TCOF1;
  • POLR1C;
  • POLR1D.

Cura e diagnosi

La diagnosi viene confermata da test molecolari, questo test è possibile anche prima della nascita grazie ad una ecografia prenatale che individui dismorfismi facciali e anomalie. Le cure sono varie e dipendono dal caso. Se il bambino appena nato ha problemi respiratori, potrebbe essere necessaria una tracheotomia, o una ventilazione.

La chirurgia permette di correggere l’ipoplasia e rimodellare il volto, ma alcune anomalie (come quelli relativi alla chiusura della bocca) sono molto difficili da operare.

L’orecchio esterno può essere ricostruito, per i casi di problemi all’udito saranno necessarie le protesi acustiche o la chirurgia funzionale. Se trattata correttamente, la sindrome non interferisce con la normale aspettativa di vita della persona.

Per gli affetti da Treacher Collins ci sono numerose soluzioni e la prognosi è generalmente favorevole. Sono sempre più rari i casi in cui la sindrome si rivela fatale o estremamente invalidante. La diagnosi precoce, però, è fondamentale.

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