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Sindrome di Turner: sintomi e cura

La sindrome di Turner è una sindrome legata ad una disgenesia gonadica e ad un’anomalia citogenetica. Si verifica nella donna in cui è assente, in parte o completamente. un cromosoma X.

Le donne che soffrono di questa sindrome comunemente non hanno il ciclo mestruale, non possono avere figli e non sviluppano il seno. Spesso presentano anche dei difetti cardiaci, ipotiroidismo e diabete.

In molti casi si presenta deficit per la visualizzazione spaziale e problemi all’udito e alla vista, ma generalmente l’intelligenza si sviluppa normalmente. La sindrome di Turner ha un’incidenza di 1 su 2000/2500 bambine nate.

Il 99% degli embrioni affetti muore però prima della nascita. Vediamo di conoscere meglio questa sindrome e quali sono le possibili cause, le conseguenze e i trattamenti.

Cause

La comparsa della sindrome è causata dalla non disgiunzione del cromosoma sessuale dovuta ad un errore nell’ovogenesi. L’età avanzata della madre aumenta il rischio di comparsa di questa patologia.

Le persone affette dalla sindrome di Turner sono di sesso femminile, ma le caratteristiche femminili sono poco o per nulla sviluppate. Fino alla pubertà spesso non si notano difetti e i genitori si accorgono del problema quando la figlia non sviluppa normalmente i caratteri sessuali secondari.

Sintomi della patologia

Una bambina con sindrome di Turner presenta solitamente:

  • Ipogonadismo;
  • Stenosi aortica;
  • Torace piatto;
  • Bassa statura;
  • Capezzoli molto distanti;
  • Sterilità;
  • Viso simile a quello di una persona anziana;
  • Assenza della mestruazione;
  • Deformazioni ossee;

Comunemente non influisce sul quoziente intellettivo anche se alcuni comportamenti possono apparire infantili.

Cura e terapia

La causa della sindrome di Turner è un difetto genetico, per questa ragione non è possibile curarla anche se si possono arginare alcuni disturbi seguendo un trattamento ormonale e sedute di fisioterapia.

Le pazienti che soffrono di sindrome di Turner potrebbero faticare ad accettarsi, per questo a volte può essere importante richiedere anche un supporto psicologico.

Il trattamento ormonale in genere si basa sulla assunzione di:

  • Ormoni sessuali;
  • Estrogeni;
  • Progesterone;
  • Ormone della crescita (GH);

La terapia fisioterapica consiste in esercizi specifici per le ossa e nell’uso di calze elastiche per arginare il gonfiore agli arti inferiori causata dal linfedema.

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