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Sindrome di Usher: sintomi, diagnosi e terapia

usherLa sindrome di Usher è una malattia genetica rara causata da una mutazione di un gene che diventa così responsabile della sordocecità degli individui affetti. Purtroppo, ad oggi non esiste una cura per la sindrome di Usher.

La sindrome causa la graduale perdita della vista e la sordità. La perdita della vista è causata da una particolare malattia, la retinite pigmentosa (anche’essa genetica),  che colpisce l’occhio, causa la degenerazione della retina e porta spesso alla perdita della vista e/o alla cecità notturna. Inizialmente i soggetti colpiti dalla malattia possono perdere la visione periferica.

La sindrome di Usher è anche conosciuta come sindrome di Hallgren o sindrome della retinite pigmentosa-disacusia. In questo articolo parleremo della malattia, dei sintomi e delle terapie.

Sintomi

I sintomi più comuni della sindrome sono:

  • Problemi con la percezione dei contrasti;
  • Difficoltà di vedere con scarsa illuminazione o di notte;
  • Perdita della visione periferica.

La Sindrome di Usher può presentarsi in tre differenti forme:

  • Sindrome di Usher  di tipo 1: Si presenta in oltre il 30% dei casi e provoca sordità già dalla nascita e problemi di retinite pigmentosa già nella pubertà. A casusa dei problemi all’orecchio interno causati dalla sindrome si possono verificare problemi di equilibrio nei pazienti. I bambini con la sindrome di Usher non hanno possibilità di imparare i suoni della ligua parlata e di conseguenza non riescono a riprodurli. Solitamente sono perciò capaci di comunicare attraverso il linguaggio dei segni.
  • Sindrome di Usher  di tipo 2: Si presenta in oltre il 60% dei casi. I bambini con la sindrome di Usher di tipo 2 nascono con problemi di udito che generalmente non progrediscono. La retinite pigmentosa appare durante l’adolescenza e, a differenza dei problemi all’udito, risulta progressiva. I pazienti affetti dall’Usher di tipo 2 riescono ad imparare i suoni della lingua parlata e a riprodurli.
  • Sindrome di Usher  di tipo 3: Si presenta circa nel 5% dei casi. Il soggetto nasce con udito e vista quasi normali. Purtroppo sia vista che udito iniziano a risentire dei sintomi della malattia attorno alla maggiore età. Sia la perdita progressiva dell’udito, sia la perdita graduale della vista aumentano in età adulta. Come i pazienti affetti dal tipo 2 della sindrome, anche gli individui con Usher di tipo 3 riescono a parlare normalmente.

A causa della sensazione di isolamento, alcuni soggetti possono presentare alcuni problemi di depressione.

Diagnosi

La diagnosi può essere fatta tramite l’elettroretinografia che misura il grado di risposta della retina e il controllo delle mutazioni cromosomiche. Fondamentale è la diagnosi precoce della malattia che permette di agire immediatamente per rallentarne il decorso.

Terapia

La terapia psicologica è fondamentale e può aiutare a superare i problemi derivanti dalla difficoltà di comunicare normalmente.
Si possono arginare i problemi causati dalla retinite pigmentosa migliorando l’illuminazione e utilizzando strumenti adatti agli ipovedenti. Possono essere utili per superare il disagio derivante dalla perdita della vista ed evitare l’isolamento, il bastone per non vedenti o ipovedenti e lo studio del braille. Le terapie medicinali più indicate sono:

  • Terapia con antiossidanti;
  • Terapia con vitamina A.

Utile a rallentare il decorso della malattia può essere una corretta alimentazione ricca di vitamine che possono rallentare la perdita della vista.

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