Sindrome di Werner: sintomi, diagnosi e cura

La sindrome di Werner è una patologia rara, autosomica recessiva che si manifesta principalmente con un invecchiamento precoce del soggetto che ne viene colpito. Si tratta di una patologia che porta il nome del medico che per primo l’ha identificata, nell’ormai lontano 1940.

Si tratta di una malattia, come abbiamo detto, piuttosto rara, dato che colpisce circa 1 nascituro su 100.000 (con picchi più alti, stranamente, in Giappone e in Sardegna).

I soggetti che ne vengono colpiti presentano una crescita normale fino alla pubertà, con la malattia che viene in genere individuata con certezza intorno al 24esimo anno di età del paziente.

Le caratteristiche

La sindrome di Werner si presenta con caratteristiche piuttosto tipiche:

• Ritardo nella crescita;
• Bassezza;
• Alopecia;
• Rughe;
• Invecchiamento precoce del viso;
• Atrofia della pelle;
• Lesioni simili a quelle dello scleroderma;
• Perdita di tessuti grassi;
• Ulcerazione;
• Calcinosi;
• Aterosclerosi;
• Diabete di tipo 2.

Si tratta di patologie e condizioni che sono in genere tipiche della terza età, proprio a significare che la sindrome di Werner comporta, per il soggetto che ne viene colpito, un autentico invecchiamento precoce.

In genere la sindrome porta anche alla morte precoce per infarto, mediamente tra il 45 e il 55esimo anno di vita del paziente.

Le cause

Le cause che sono collegate alla comparsa della sindrome di Werner sembrano essere tutte riconducibili a quello che è un danno del DNA, a livello del cromosoma 8. Si tratta dunque di qualcosa di genetico-ereditario contro il quale, purtroppo, c’è poco da fare a livello di prevenzione.

La sindrome tende dunque a colpire più soggetti nella medesima famiglia.

Esistono trattamenti efficaci?

Purtroppo non ci sono al momento cure efficaci per questo tipo di patologia. Si interviene in genere cercando di contenere quella che è la complessa fenomenologia che riguarda la sindrome di Werner. Negli ultimi tempi hanno dato risultati importanti dei farmaci in grado di rallentare l’invecchiamento e i suoi sintomi ricorrendo in genere all’uso di anti-radicali liberi come i più comuni antiossidanti.

Anche la vitamina C sembra avere un buon effetto per chi deve combattere contro l’invecchiamento precoce causato dalla sindrome di Werner.

Sono correntemente allo studio altre tipologie di farmaci che, nel breve futuro, consentiranno alla medicina di avere nuove armi per combattere la sindrome di Werner.