Vivere al Meglio
La sindrome di Williams è una malattia genetica rara che causa ritardo cognitivo, disordini comportamentali, ritardo nello sviluppo e malformazioni a carico del cuore e dei vasi sanguigni.
Colpisce un soggetto ogni 20.000 tra maschi e femmine senza alcuna distinzione.
Vediamo ora di conoscere meglio le cause e le caratteristiche della sindrome di Williams.
Le cause
Le cause della sindrome di Williams sono di origine genetica e sono trasmesse in modo autosomico dominante. Si pensa che la perdita di una parte del cromosoma 7 sia la causa del ritardo dello sviluppo e mentale.
I sintomi
Si registra anche uno squilibrio nella produzione di elastina che provoca quindi la mancanza di elasticità dei vasi sanguigni. I sintomi sono:
- Alterazioni dei tratti del viso;
- Varie anomalie strutturali;
- Ossa fragili;
- Malformazioni cardiovascolari;
- Problemi ai reni;
- Problemi all’apparato uditivo;
- Ritardo nella crescita;
- Memoria a breve termine compromessa;
- Problemi nella coordinazione motoria.
- Ansia;
- Iperattività;
- Difficoltà di addormentamento.
Il paziente ha un viso caratteristico con occhi molto distanziati, labbra molto carnose, strabismo, mento sfuggente, guance piene, naso verso l’alto, voce molto roca e microencefalia.
Per quanto riguarda le malformazioni cardiovascolari, chi è affetto da questa sindrome soffre di disturbi cardiaci e ipertensione. I pazienti affetti dalla sindrome di Williams presentano spesso un udito molto sensibile, tant’è vero che urla, confusione e rumori forti possono quasi terrorizzarli.
Il ritardo mentale e del linguaggio è spesso evidente e, al raggiungimento dei tre anni, i bambini affetti dalla patologia non hanno ancora imparato a parlare.
Se curato subito, il deficit di apprendimento si può gestire e ridurre notevolmente. In alcuni casi si riesce addirittura a correggere. Per questo la terapia va iniziata prima possibile.
I soggetti colpiti da sindrome di Williams possono presentare anche sviluppo puberale precoce con caratteri sessuali che si sviluppano prima della media.
La statura però resta bassa e i maschi non superano 156 cm mentre le femmine non superano i 147 cm. I pazienti colpiti dalla sindrome di Williams spesso sono molto estroversi, ma hanno comunque difficoltà a relazionarsi con i coetanei.
I sintomi possono variare da paziente a paziente a seconda della gravità della patologia e la terapia va personalizzata a seconda delle esigenze del soggetto.
