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Sindrome di Williams: cause e sintomi

La sindrome di Williams è una malattia genetica rara che causa ritardo cognitivo, disordini comportamentali, ritardo nello sviluppo e malformazioni a carico del cuore e dei vasi sanguigni.

Colpisce un soggetto ogni 20.000 tra maschi e femmine senza alcuna distinzione.

Vediamo ora di conoscere meglio le cause e le caratteristiche della sindrome di Williams.

Le cause

Le cause della sindrome di Williams sono di origine genetica e sono trasmesse in modo autosomico dominante. Si pensa che la perdita di una parte del cromosoma 7 sia la causa del ritardo dello sviluppo e mentale.

I sintomi

Si registra anche uno squilibrio nella produzione di elastina che provoca quindi la mancanza di elasticità dei vasi sanguigni. I sintomi sono:

  • Alterazioni dei tratti del viso;
  • Varie anomalie strutturali;
  • Ossa fragili;
  • Malformazioni cardiovascolari;
  • Problemi ai reni;
  • Problemi all’apparato uditivo;
  • Ritardo nella crescita;
  • Memoria a breve termine compromessa;
  • Problemi nella coordinazione motoria.
  • Ansia;
  • Iperattività;
  • Difficoltà di addormentamento.

Il paziente ha un viso caratteristico con occhi molto distanziati, labbra molto carnose, strabismo, mento sfuggente, guance piene, naso verso l’alto, voce molto roca e microencefalia.

Per quanto riguarda le malformazioni cardiovascolari, chi è affetto da questa sindrome soffre di disturbi cardiaci e ipertensione. I pazienti affetti dalla sindrome di Williams presentano spesso un udito molto sensibile, tant’è vero che urla, confusione e rumori forti possono quasi terrorizzarli.

Il ritardo mentale e del linguaggio è spesso evidente e, al raggiungimento dei tre anni, i bambini affetti dalla patologia non hanno ancora imparato a parlare.

Se curato subito, il deficit di apprendimento si può gestire e ridurre notevolmente. In alcuni casi si riesce addirittura a correggere. Per questo la terapia va iniziata prima possibile.

I soggetti colpiti da sindrome di Williams possono presentare anche sviluppo puberale precoce con caratteri sessuali che si sviluppano prima della media.

La statura però resta bassa e i maschi non superano 156 cm mentre le femmine non superano i 147 cm. I pazienti colpiti dalla sindrome di Williams spesso sono molto estroversi, ma hanno comunque difficoltà a relazionarsi con i coetanei.

I sintomi possono variare da paziente a paziente a seconda della gravità della patologia e la terapia va personalizzata a seconda delle esigenze del soggetto.

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