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Sindrome di young: una malattia rara e misteriosa

Quando sentiamo parlare di malattie rare ci rendiamo conto di quanto possa essere difficile affrontarle e anche di quanto la scienza debba ancora lavorare per risolverle e trattarle.

Purtroppo non sempre si riesce a trovare la giusta via per la risoluzione di queste patologie, talvolta proprio perché queste ci restano ancora ignote per quanto riguarda la loro origine e le loro specifiche caratteristiche.

Una malattia rara difficile da comprendere e che i medici non conoscono ancora in modo approfondito è la Sindrome di Young, di cui parleremo nel nostro approfondimento di oggi.

La sindrome di Young

La sindrome di Young causa infezioni seno-bronchiali recidive e una azoospermia ostruttiva. La spermatogenesi del soggetto che ne soffre è normale, ma l’azoospermia è provocata da una ostruzione a carico degli epididimi che vengono occlusi da delle secrezioni molto dense.

Nei pazienti che ne soffrono la funzionalità respiratoria viene solo lievemente compromessa nella maggior parte dei casi, ma ci sono pazienti che hanno presentato manifestazioni più gravi come bronchiectasie.

Trasmissione

La patologia viene trasmessa in modalità autosomica recessiva, ma al momento non abbiamo conoscenze sull’eziologia che resta avvolta nel mistero.

Il quadro clinico presentato dai soggetti somiglia spesso a quello della fibrosi cistica, ma come confermato da svariati studi, non ci sono associazioni tra la sindrome di Young e le mutazioni del gene CFTR che provoca appunto la fibrosi cistica.

Vediamo ora come si può agire contro la sindrome, come è possibile trattarla.

Terapia

I pazienti che soffrono di sindrome di Young vengono trattati in modo da eliminare subito i sintomi e le conseguenze delle manifestazioni come le polmoniti e le sinusiti e i problemi legati all’infertilità.

Per risolvere il problema di infertilità si agisce con la vaso-epididimostomia e con l’iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi. La prevalenza non è al momento nota, ma fortunatamente la sindrome di Young è una condizione particolarmente rara.

Al momento la scienza medica sta ancora lavorando per comprendere meglio questa patologia e capire come risolverla, per migliorare la qualità della vita e lo stato di salute di chi ne soffre.

Speriamo che presto si trovi una soluzione alla patologia e che ci si avvii verso la sua risoluzione.

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