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Talassemia: cos’è, come riconoscerla, come curarla

La talassemia, impropriamente detta anche talassomia, è una patologia ereditaria che interessa il sangue. Il soggetto affetto da questa patologia ha pochi globuli rossi e un livello di emoglobina alto.

I globuli rossi presentano in genere dimensioni più piccole del normale. La patologia è più comune nei soggetti di origine mediterranea e africana e sud asiatica.

Talassemia: di cosa si tratta?

Le persone affette da talassemia, hanno il midollo che non riesce a sintetizzare emoglobina e globuli rossi. Questo può portare a carenza di ossigeno, anemia e affaticamento cronico.

Ci sono vari tipi di talassemia:

  • Alfa talassemia, che non permette all’organismo di produrre abbastanza alfa globuline;
  • Alfa talassemia minima, se il paziente ha la patologia ma non ha sintomi;
  • Alfa talassemia minore, che causa una lieve anemia e richiede trasfusioni costanti;
  • Talassemia alfa maggiore, che causa idrope fetale che mette a rischio il proseguimento della gravidanza.

Vediamo di conoscere i sintomi di questa patologia.

Sintomi della talassemia

I sintomi più comuni di talassemia sono:

  • Pallore;
  • Itterizia;
  • Fiato corto;
  • Dolore al petto;
  • Affaticamento cronico;
  • Sonnolenza;
  • Mal di testa cronico;
  • Battito cardiaco accelerato;
  • Ritardo nella crescita;
  • Mani e piedi freddi;
  • Crampi alle gambe;
  • Suscettibilità alle infezioni;
  • Deformità scheletriche.

Diagnosi e terapia

La diagnosi viene fatta con esami del sangue come il test della CBC e il test della conta dei reticolociti. Anche i test pre-natali aiutano ad evidenziare la talassemia già nel feto.

I trattamenti dipendono dalla gravità e dal tipo di talassemia diagnosticata dall’esame. Le trasfusioni di sangue aiutano a stabilizzare i livelli di emoglobina e di globuli rossi. I pazienti con talassemia minore hanno bisogno circa una decina di trasfusioni.

Il trapianto di midollo osseo può essere un trattamento efficace nei casi più seri. La talassemia va sempre tenuta sotto controllo con attenzione e con visite mediche costanti. Si tratta tramite trattamenti regolari e costanti.

È importante praticare le vaccinazioni, per evitare che il paziente venga attaccato anche da complicazioni aggiuntive relative alla comparsa di ulteriori patologie che potrebbero indebolire l’organismo.

La nostra guida ha solo scopo informativo e non si sostituisce al parere del medico. Se hai bisogno di maggiori approfondimenti, chiedi al tuo medico.

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