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Sindrome di Arts: che cos’è e cosa comporta

La sindrome di Arts è una malattia rara che causa numerose disabilità nel soggetto che ne è affetto. Colpisce la salute e provoca numerosi altri sintomi, anche gravi, che possono portare alla morte.

Oggi esiste anche un possibile trattamento, ma è ancora in fase di valutazione e non rappresenta al momento una soluzione reale o un metodo per la gestione del problema.

Caratteristiche della sindrome

Questa sindrome provoca ipotonia, deficit intellettivo, atassia, sordità, cecità e ritardo dello sviluppo motorio. Purtroppo chi ne soffre è anche particolarmente suscettibile alle infezioni e questo rappresenta una condizione spesso pericolosa.

In più, avanzando, può portare anche a tetraplegia flaccida e areflessia (mancanza di riflessi). Sfortunatamente la patologia influisce in modo molto negativo sulla qualità della vita del paziente e, come anticipato, è quasi sempre fatale.

Trasmissione e scoperta

La sindrome di Arts è trasmessa dal cromosoma X come carattere recessivo legato. La malattia è letale per i piccoli affetti e la maggior parte dei bambini colpiti va incontro a decesso nei primi 5 anni di vita.

L’elevata suscettibilità per quanto riguarda le infezioni, soprattutto a carico delle vie aeree, è una delle cause della sua letalità precoce. Spesso la prognosi è infausta.

La malattia stata scoperta in 12 maschi provenienti da una famiglia Olandese di cinque diverse generazioni, poi è stata riscontrata anche in una famiglia Australiana.

La sindrome è particolarmente rara e sono pochi i casi riscontrati al mondo. Dato che si trasmette solo con il gene X e che i maschi affetti non si riproducono, resta una malattia molto difficile da riscontrare.

Possibile trattamento

Ad oggi è in fase di valutazione un trattamento specifico per gestire la sindrome di Arts. Il trattamento sarebbe a base di S-adenosilmetionina e sembra si stia dimostrando utile.

Come anticipato è al momento in fase di studio e non può essere considerato un trattamento risolutivo. Chi soffre della patologia ha bisogno di terapie e controlli continui e di sostegno costante.

La sola speranza è che la scienza medica riesca a trovare la soluzione anche per quei pochi soggetti colpiti, quantomeno per aiutarli a migliorare la qualità della propria vita.

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