Vivere al Meglio
La sindrome di Arts è una malattia rara che causa numerose disabilità nel soggetto che ne è affetto. Colpisce la salute e provoca numerosi altri sintomi, anche gravi, che possono portare alla morte.
Oggi esiste anche un possibile trattamento, ma è ancora in fase di valutazione e non rappresenta al momento una soluzione reale o un metodo per la gestione del problema.
Caratteristiche della sindrome
Questa sindrome provoca ipotonia, deficit intellettivo, atassia, sordità, cecità e ritardo dello sviluppo motorio. Purtroppo chi ne soffre è anche particolarmente suscettibile alle infezioni e questo rappresenta una condizione spesso pericolosa.
In più, avanzando, può portare anche a tetraplegia flaccida e areflessia (mancanza di riflessi). Sfortunatamente la patologia influisce in modo molto negativo sulla qualità della vita del paziente e, come anticipato, è quasi sempre fatale.
Trasmissione e scoperta
La sindrome di Arts è trasmessa dal cromosoma X come carattere recessivo legato. La malattia è letale per i piccoli affetti e la maggior parte dei bambini colpiti va incontro a decesso nei primi 5 anni di vita.
L’elevata suscettibilità per quanto riguarda le infezioni, soprattutto a carico delle vie aeree, è una delle cause della sua letalità precoce. Spesso la prognosi è infausta.
La malattia stata scoperta in 12 maschi provenienti da una famiglia Olandese di cinque diverse generazioni, poi è stata riscontrata anche in una famiglia Australiana.
La sindrome è particolarmente rara e sono pochi i casi riscontrati al mondo. Dato che si trasmette solo con il gene X e che i maschi affetti non si riproducono, resta una malattia molto difficile da riscontrare.
Possibile trattamento
Ad oggi è in fase di valutazione un trattamento specifico per gestire la sindrome di Arts. Il trattamento sarebbe a base di S-adenosilmetionina e sembra si stia dimostrando utile.
Come anticipato è al momento in fase di studio e non può essere considerato un trattamento risolutivo. Chi soffre della patologia ha bisogno di terapie e controlli continui e di sostegno costante.
La sola speranza è che la scienza medica riesca a trovare la soluzione anche per quei pochi soggetti colpiti, quantomeno per aiutarli a migliorare la qualità della propria vita.
