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Sindrome di Charge: caratteristiche e cause

La sindrome di Charge è una malattia rara che causa una serie di difetti e anomalie in varie parti e organi del corpo. Contrariamente alla maggior parte delle sindromi non prende il nome da chi l’ha scoperta, ma da alcune sue caratteristiche. Vediamo di capire quali sono e come si interviene per il trattamento.

Caratteristiche della sindrome di Charge

Si chiama sindrome di Charge perché prende il nome dalle iniziali delle principali anomalie che provoca. Le iniziali sono prese dalle parole inglesi che formano il particolare “acronimo”.

C sta per Coloboma, un’anomalia che provoca difetti nella struttura oculare. Possono esserci problemi della visione, sensibilità eccessiva alla luce e rischio di distacco della retina.

H sta per Heart defects ovvero per difetti cardiaci. La sindrome infatti, provoca una serie di difetti cardiaci che spesso devono essere risolti con interventi chirurgici.

A sta per Atresia of the Choanae tradotto come atresia delle coane. Una o tutte e due le cavità nasali possono essere presentarsi molto strette o ostruite e rendere difficoltosa la respirazione. In genere il difetto si corregge con più interventi chirurgici.

R è per Retardation of growth and developmental delay ovvero si traduce con ritardo nella crescita e nello sviluppo. Le difficoltà di alimentazione e i problemi nella pubertà ne sono la causa. Ma chi soffre della sindrome può presentare anche deficit sensoriali, problemi di equilibrio e di salute.

G significa Genital anomalies ovvero malformazioni genitali. Comunemente causano dimensioni ridotte del pene e una mancata discesa dei testicoli per il maschio. Mentre per le bambine ci sono malformazioni alle labbra della vulva.

E descrive gli Ear anomalies ovvero le anomalie dell’orecchio. Può presentarsi fusione delle ossa nell’orecchio medio, fuoriuscita di liquidi, canale auricolare molto stretto o non presente e altre malformazioni anche a carico dell’orecchio esterno.

Terapia

Al momento il solo modo per gestire la patologia è intervenire chirurgicamente sulle malformazioni e sostenere i bambini con terapie psicologiche specifiche che possano aiutarli nel processo di apprendimento.

Con le conoscenze scientifiche odierne e le terapie disponibili è possibile che i bambini migliorino sotto diversi aspetti e che in alcuni casi si superino anche le aspettative.

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