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Sindrome di SHORT: di cosa si tratta

Le malattie rare sono una delle problematiche che affliggono la nostra specie e che purtroppo, al momento, non riusciamo facilmente a gestire. Per comprenderle e risolverle c’è bisogno di moltissimi studi e non sempre si riesce ad avviarsi verso una soluzione.

Oggi parliamo di una particolare sindrome detta Sindrome di SHORT una malattia molto rara di tipo ereditario che causa anomalie multiple su chi ne è colpito. Andiamo ora a conoscerla meglio e a capire cosa provoca nel soggetto affetto.

La Sindrome di SHORT

La sindrome SHORT, come anticipato, è una malattia ereditaria di tipo raro che causa delle anomalie multiple. Il nome non viene da suo scopritore, ma da un acronimo in lingua inglese che riassume i suoi segni clinici più evidenti.

Ovvero la bassa statura (S), l’iperlassità articolare detta anche ernia (inguinale) o entrambe le condizioni (H), la presenza di occhi infossati (O), dell’anomalia di Rieger (R) e di un ritardo nella dentizione (T).

I segni clinici comprendono:

  • Bassa statura;
  • Infossamento degli occhi;
  • Iperestensibilità delle articolazioni;
  • Ritardi della dentizione;
  • Anomalia di Rieger.

La patologia colpisce sin dall’utero perché i feti compiti possono presentare anche un leggero ritardo nella crescita prenatale. Possono anche presentarsi altre manifestazioni come un ritardo dell’età ossea, ernie, la lipodistrofia parziale, e un aspetto progeroide.

Causa e terapia

La causa all’origine di questa patologia rara non è al momento nota, ma secondo gli studi effettuati sembrerebbe a trasmissione autosomica dominante.

Da un genitore affetto si ha un rischio di ben il 50% di veder nascere un figlio che a sua volta ne è affetto. Purtroppo ad oggi non esiste una terapia specifica che possa aiutare a risolvere questa sindrome.

La strategia di azione è basata principalmente sulle terapie effettuate sui singoli sintomi e sulle manifestazioni. La malattia rara è stata descritta in pochissimi pazienti, addirittura meno di una ventina. E il rapporto è lo stesso tra i maschi e le femmine.

Confidiamo che la scienza riesca a fare passi avanti nella conoscenza e nella risoluzione di questa rarissima malattia. Il progresso scientifico avanza di giorno in giorno e si spera che queste patologie possano diventare solo un ricordo.

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