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Sindrome degli Occhi di Gatto: che cos’è?

La Sindrome degli Occhi di Gatto (o Sindrome di Schmidt-Fraccaro) è una malattia rara genetica causata da un’anomalia del cromosoma 22 ed è così chiamata per le malformazioni del viso e degli occhi presenti in alcuni pazienti.

È una malattia congenita e le persone affette da essa presentano tre copie del cromosoma 22 anziché 2. L’incidenza della malattia è di 1,35 casi ogni 100.000 persone, e la modalità di trasmissione è autosomica dominante.

In genere la Sindrome degli Occhi di Gatto si verifica spontaneamente, ma può anche essere ereditaria, ad esempio i genitori possono essere portatori dell’anomalia cromosomica senza che la malattia si manifesti.

Sintomi

La Sindrome degli Occhi di Gatto è caratterizzata principalmente da una malformazione di una delle strutture dell’occhio detta coloboma. Questa può prendere l’iride, la retina, la palpebra e addirittura il nervo ottico.

Oltre a questa malformazione negli individui affetti dalla patologia, si possono osservare anche una bassa statura, problemi allo scheletro, anomalie cranio-facciali, ritardi mentali e anomalie a carico di cuore e reni.

La patologia è facilmente individuabile alla nascita tramite un semplice esame clinico. Per la conferma diagnostica è sempre opportuno fare l’esame citogenetico, ovvero lo studio dei cromosomi nelle cellule. Grazie ad esso si può identificare lo stato di portatore ed eseguire la diagnosi prenatale.

Esiste una cura?

Purtroppo ad oggi non esiste una vera e propria cura per combattere questa sindrome. L’unico metodo per rallentarla è la presa in carico della malattia e trattare singolarmente ogni sintomo che caratterizza la sindrome e che è manifestato dal paziente.

Ad esempio le malformazioni cardiache o ai reni che la sindrome comporta devono essere trattati e corretti chirurgicamente. Si raccomanda la prevenzione delle infezioni batteriche, che devono essere trattate tempestivamente. Si consiglia lo screening dei pazienti per individuare eventuali deficit visivi e uditivi.

Interventi precoci di supporto educativo possono apportare benefici, anche se le malformazioni gravi possono causare il decesso di alcuni pazienti nella prima infanzia. Nella maggior parte dei casi l’aspettativa di vita non è ridotta in maniera significativa.

La ricerca purtroppo è molto indietro riguardo alle conoscenze su questa sindrome, ma esistono molte associazioni che si occupano di raccogliere fondi per finanziarla.

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